新生儿采足跟血

新生儿采足跟血是通过采集新生儿足跟部位的外周血，利用串联质谱等技术开展遗传代谢病筛查，以早期发现先天性遗传代谢性疾病，实现早诊断、早干预，降低致残率。

筛查目的与必查项目

该筛查是我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的核心项目，必查疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等。这些疾病早期多无明显症状，但若未干预，可能导致智力障碍、器官损伤等不可逆后果。临床研究表明，早期干预可使患儿预后接近正常，如CH患儿终生补充左甲状腺素后，智力发育无显著差异。

最佳采血时间

采血需在新生儿出生满48小时后、哺乳至少6次进行，确保样本含足够代谢产物，避免因空腹或未哺乳导致假阴性。早产儿、低体重儿需遵医嘱适当延迟（通常≥72小时），或根据体重、胎龄调整，以保证检测准确性。

筛查技术与项目覆盖

采用高效液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术，单次检测可筛查40余种遗传代谢病，覆盖氨基酸代谢病（如枫糖尿病）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、内分泌疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）及红细胞酶病（如G6PD缺乏症）等。部分地区根据疾病流行率增加可选项目（如同型半胱氨酸血症）。

结果解读与干预流程

血样由第三方实验室检测，初筛阳性者需48小时内复查（如串联质谱复查、基因检测），确诊后由儿童保健科或遗传科医生制定干预方案。例如，PKU患儿需终生采用低苯丙氨酸饮食；CH患儿需补充左甲状腺素（药物名称不指导服用），早期干预可避免严重并发症。

特殊人群注意事项

采血后需按压止血并保持局部清洁，24小时内避免沾水防感染。早产儿、低体重儿需与儿科医生沟通调整筛查时机；家长需提供准确病史（如家族遗传史），以便综合判断。若筛查异常，建议尽快转诊至有遗传代谢病诊疗资质的医院，避免延误治疗。