新生儿先天性甲状腺功能低下怎么办

新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）需通过早期筛查发现，及时给予左甲状腺素钠治疗，多数患儿可正常发育。

筛查与诊断

我国新生儿足跟血筛查通常在出生72小时后进行，检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（游离T4）。筛查阳性需进一步通过血清游离T3、T4及TSH确诊，并结合甲状腺超声、核素扫描评估甲状腺发育情况，避免漏诊或误诊。

治疗原则

确诊后需尽早启动左甲状腺素钠治疗，目标是维持血清游离T4在正常高限、TSH正常范围。治疗需个体化，定期复查甲状腺功能以调整剂量，确保生长发育指标（如身高、体重）达标，避免自行停药或调整剂量。

特殊人群注意事项

CH病因包括甲状腺发育不全（缺如或发育不良）、甲状腺激素合成障碍等。先天性甲状腺发育不良者可能需长期治疗，部分暂时性CH（如母源性抗体影响）可在数周至数月后缓解。合并先天性畸形（如心脏、肾脏异常）时，需多学科协作管理。

家庭护理与随访

家长需配合医生定期复查甲状腺功能（每1-3个月）、身高体重及智力发育评估，严格遵医嘱用药。母乳喂养期间，母亲需均衡饮食，无需额外补碘（除非医生建议）；人工喂养者，奶粉碘含量需符合标准。

预后与长期管理

规范治疗后，90%以上患儿智力和生长发育可恢复正常。若未及时干预，可能导致永久性智力障碍和矮小（呆小症）。需持续随访至青春期，成年后仍需定期监测甲状腺功能，确保终身甲状腺激素水平正常。