矮小症常见的病因有哪些

矮小症常见病因包括生长激素缺乏、慢性疾病影响、遗传与染色体异常、骨骼发育异常及特发性因素等，其中生长激素缺乏症和慢性疾病影响在儿童中占比最高。

一、内分泌因素

1.生长激素缺乏症：因垂体分泌生长激素不足或功能异常导致，分原发性（垂体发育异常）和继发性（下丘脑病变、肿瘤压迫等），儿童表现为身高增长缓慢（每年＜5cm），骨龄延迟，需通过生长激素激发试验确诊，部分患者可使用生长激素治疗改善生长。

2.甲状腺功能减退：甲状腺激素分泌不足抑制骨骼生长与代谢，儿童期甲减表现为身材矮小、骨龄落后，伴智力发育迟缓，需结合甲状腺功能指标（TSH升高、游离T4降低）诊断，及时补充左甲状腺素可改善生长速度。

3.性早熟：女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征，因性激素提前分泌刺激骨骺提前闭合，生长周期缩短，成年身高低于遗传靶身高，中枢性性早熟需长期监测骨龄进展，必要时使用GnRH类似物抑制发育。

二、慢性疾病影响

1.慢性肾病：肾功能不全导致毒素蓄积，抑制生长激素代谢，伴贫血、电解质紊乱，影响营养吸收，需定期监测肾功能及生长指标，严重者需透析或肾移植改善生长环境。

2.心肺疾病：先天性心脏病、重症哮喘等长期缺氧，营养物质运输障碍，儿童期生长速度明显低于正常，心脏术后若心功能改善，生长速度可加快，需同步评估心肺功能与生长关系。

3.消化系统疾病：乳糜泻、炎症性肠病等肠道吸收障碍，长期营养摄入不足，骨密度降低，需通过饮食调整（如无麸质饮食）或药物治疗改善吸收，定期监测身高与体重变化。

三、遗传与染色体异常

1.家族性矮小：父母身高偏矮，子女身高低于同年龄同性别儿童平均水平（-2SD），生长速度正常，骨龄正常，无病理体征，需通过骨龄检测排除病理性因素，此类无需特殊治疗，定期监测即可。

2.特纳综合征：女性患者染色体核型45，XO，表现为身材矮小、卵巢发育不全，伴颈蹼、肘外翻等体征，需通过染色体核型分析确诊，青春期需雌激素替代治疗，成年身高通常需生长激素辅助改善。

四、骨骼发育异常

1.软骨发育不全：常染色体显性遗传病，成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致骨骼生长板发育受限，四肢短粗、头颅增大，成年身高通常＜150cm，需定期监测骨龄与生长激素水平，必要时使用生长激素治疗。

2.成骨不全：胶原蛋白缺陷导致骨骼脆弱，部分类型患者伴身材矮小，需通过基因检测明确分型，日常护理避免外伤，必要时使用双膦酸盐类药物改善骨密度，降低骨折风险。

五、特发性因素

经全面检查排除上述病因后，仍存在身高偏矮，生长激素水平正常或轻度降低，骨龄延迟，部分与遗传有关，需长期随访生长曲线，优先通过生活方式干预（如充足睡眠、均衡营养）促进生长，避免低龄儿童盲目使用药物。

不同病因需结合骨龄检测、生长激素激发试验、染色体分析等明确诊断，建议家长每3-6个月记录儿童身高，发现明显低于同龄儿童应及时就医。