什么是库欣综合征

库欣综合征是因多种原因致肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇引发的临床综合征，病因分依赖促肾上腺皮质激素的库欣病、异位ACTH综合征及不依赖ACTH的肾上腺皮质腺瘤、癌、自身增生等，临床表现有向心性肥胖等多种，诊断靠24小时尿游离皮质醇测定等初筛及地塞米松抑制试验等病因诊断，治疗依病因，特殊人群如儿童、女性及合并基础疾病者需相应考虑。

一、定义

库欣综合征是因多种原因致使肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇（主要为糖皮质激素）所引发的一组临床综合征。

二、病因分类

1.依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合征

垂体ACTH瘤（库欣病）：约占库欣综合征的70%，垂体存在ACTH瘤，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。

异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤分泌ACTH，进而刺激肾上腺皮质增生并过量分泌皮质醇。

2.不依赖ACTH的库欣综合征

肾上腺皮质腺瘤：肾上腺皮质出现腺瘤，自主分泌过量皮质醇。

肾上腺皮质癌：肾上腺皮质发生癌变，自主分泌大量皮质醇。

不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生或大结节性增生：肾上腺自身出现无ACTH依赖的增生情况，导致皮质醇分泌过多。

三、临床表现

1.向心性肥胖：表现为面部圆润（满月脸）、颈部脂肪堆积（水牛背）、腹部肥胖，而四肢相对消瘦。

2.蛋白质代谢异常：皮肤菲薄易出现瘀斑，下腹部、臀部、大腿内侧等部位可见紫纹，还会有肌肉萎缩无力现象。

3.糖代谢紊乱：可引发血糖升高，甚至出现糖尿病。

4.高血压：长期皮质醇增多会使血压升高。

5.电解质紊乱：部分患者会出现低钾血症。

6.性腺功能紊乱：女性患者多有月经紊乱、多毛、痤疮等表现，男性患者可有性功能减退等情况。

7.精神症状：可出现情绪不稳定、失眠、抑郁甚至精神失常等表现。

四、诊断方法

1.初筛检查

24小时尿游离皮质醇测定：库欣综合征患者24小时尿游离皮质醇升高。

血皮质醇昼夜节律测定：库欣综合征患者血皮质醇昼夜节律消失。

2.病因诊断

地塞米松抑制试验：用于区分ACTH依赖或非依赖型。

ACTH测定：协助判断是垂体性还是异位性ACTH分泌增多。

肾上腺影像学检查：如CT、MRI等，以明确肾上腺肿瘤的部位等情况。

五、治疗原则

根据不同病因采取相应治疗措施，例如库欣病可考虑垂体手术、放射治疗或药物治疗；异位ACTH综合征需治疗原发肿瘤；肾上腺腺瘤或腺癌多需手术切除肾上腺肿瘤等。

六、特殊人群考虑

儿童患者：库欣综合征可能影响生长发育，需尽早进行诊断和规范治疗。

女性患者：需关注月经及生育相关问题。

合并基础疾病患者：如有高血压、糖尿病等合并症，需在治疗库欣综合征的同时管理好相关基础疾病，治疗过程中要密切监测各项指标变化，留意药物或手术治疗可能带来的不良反应等。