什么原因造成的矮小症

一、内分泌系统异常导致的矮小症

1.生长激素缺乏或分泌不足：由垂体前叶发育异常或下丘脑功能障碍引起，分为原发性（特发性，病因不明）和继发性（如颅脑外伤、肿瘤压迫等），患儿血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平显著降低，骨龄落后2年以上，生长速率＜每年5厘米，青春期发育延迟明显。

2.甲状腺功能减退症：甲状腺激素合成或分泌不足，导致生长板细胞增殖与分化受阻，表现为身高增长缓慢、骨龄延迟2年以上，伴随智力发育迟缓、皮肤粗糙、便秘等症状，血清促甲状腺激素（TSH）升高（＞5mIU/L）、游离T4降低为核心诊断指标。

二、染色体疾病相关矮小

1.特纳综合征：仅发生于女性，因X染色体部分缺失或结构异常，出生时身高多＜第10百分位，青春期卵巢发育不全，原发性闭经，典型体征包括颈蹼、肘外翻，染色体核型（45，X）或嵌合体（45，X/46，XX）可确诊，生长激素治疗可改善终身高。

2.唐氏综合征：21号染色体三体导致，患儿出生体重与身高偏低，随年龄增长，生长速率逐渐落后于正常儿童，骨龄检查显示第1掌骨短、桡骨发育异常，伴智力障碍、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁）等，需长期综合干预。

三、骨骼系统发育异常

1.软骨发育不全：因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，抑制长骨生长板增殖，表现为四肢短小、躯干相对较长，身高通常＜第3百分位，骨龄检查显示长骨骨骺发育延迟、椎体变扁，智力发育正常，父母身高对子女影响显著（父母均患病时子女患病概率＞50%）。

2.成骨不全：因Ⅰ型胶原蛋白合成异常，骨骼脆性增加易骨折，身高受骨骼畸形与生长受限影响，多数患儿存在矮小，伴蓝巩膜、听力下降，骨密度检测显示骨量减少，需长期监测骨健康。

四、慢性疾病与营养因素

慢性肾病患儿因肾功能不全导致生长激素抵抗、水钠潴留，血肌酐、尿素氮升高，生长速率较正常儿童低1-2厘米/年，需定期监测肾功能与生长指标；慢性心肺疾病通过低氧血症、能量消耗增加影响生长，如先天性心脏病患儿心功能不全时，身高增长滞后于体重增长。长期蛋白质-能量营养不良（如蛋白质摄入不足、微量元素缺乏）直接导致生长发育停滞，血清白蛋白＜30g/L时，生长激素刺激试验反应性降低，体重增长常先于身高增长恢复。

五、宫内生长迟缓与心因性因素

宫内生长迟缓（小于胎龄儿）出生后若未及时改善营养、纠正代谢紊乱，持续生长缓慢，需通过连续2年以上生长曲线评估是否持续矮小；心因性矮小（心理社会性侏儒）多见于长期情感忽视、压力环境中的儿童，无器质性病变，血清生长激素水平正常但IGF-1降低，改善心理环境后身高可出现追赶性增长，需心理评估与干预结合。