多囊肾和肾囊肿的区别

多囊肾与肾囊肿的核心区别在于遗传属性、发病机制、临床表现及预后，具体差异如下：

一、遗传背景与发病机制

多囊肾属遗传性疾病，以常染色体显性遗传型（ADPKD）为主，致病基因位于16号染色体（PKD1）或4号染色体（PKD2），约占患者90%；常染色体隐性遗传型（ARPKD）发病率低，致病基因位于6号染色体，多见于婴幼儿。发病机制与肾小管上皮细胞异常增殖、囊肿持续扩张相关。单纯性肾囊肿为后天性疾病，无明确遗传倾向，多因肾小管憩室或局部缺血导致，多见于40岁以上人群，男女发病率无显著差异。

二、临床表现与病程特点

多囊肾患者多有家族史，ADPKD常在30~50岁出现症状，表现为腹部肿块、血尿、尿路感染，双侧肾脏布满大小不等囊肿（直径0.5~3cm），随年龄增长囊肿增多增大，可逐渐进展至肾功能衰竭，10年肾功能不全发生率约50%。ARPKD多见于新生儿，伴肝纤维化、门脉高压等多器官受累。单纯性肾囊肿多见于中老年人，单侧或双侧单/少量囊肿（直径常<5cm），多数无症状，囊肿增大至>5cm时可能出现腰部胀痛、血尿或继发感染，罕见进展至肾功能损害。

三、影像学特征

超声检查显示，多囊肾为双侧肾脏弥漫性增大，肾实质内布满大小不等无回声区，呈“蜂窝状”分布；CT增强扫描可见囊肿边界清晰，囊内无强化，肾皮质变薄、肾窦受压变形。单纯性肾囊肿超声表现为单侧或双侧单个/多个圆形无回声区，囊壁薄而均匀，囊内无分隔，囊肿大小<5cm时无明显肾结构变形。

四、诊断与鉴别要点

多囊肾诊断需结合家族史、临床表现及影像学：ADPKD患者30%~50%可检出PKD1/PKD2基因突变，ARPKD需通过基因检测确诊。单纯性肾囊肿主要依赖超声/CT发现孤立囊肿，无家族史及基因突变证据，血清肌酐、尿素氮水平正常。

五、治疗原则

多囊肾以延缓肾功能进展为核心：控制血压（首选ACEI/ARB类药物）、低盐饮食（<5g/d）、避免肾毒性药物；囊肿直径>8cm或伴明显症状时可行超声引导下穿刺硬化治疗，终末期需透析或肾移植。单纯性肾囊肿<5cm且无症状者定期超声复查，>5cm或有压迫症状时行超声引导下穿刺硬化治疗。

特殊人群提示：婴幼儿ARPKD需联合肝胆科监测肝纤维化；老年患者避免剧烈运动防囊肿破裂；ADPKD女性孕期每4周监测血压及尿常规，避免肾负荷增加。