多囊肾症状

多囊肾分为常染色体显性遗传型（ADPKD）和常染色体隐性遗传型（ARPKD），症状因遗传类型、发病年龄及病程阶段存在差异。

一、常染色体显性遗传型多囊肾病症状

1.肾脏表现：多在30-50岁发病，主要包括腰部隐痛或胀痛，因囊肿增大牵拉肾包膜或压迫肾实质所致；镜下或肉眼血尿，囊肿破裂或压迫肾实质引发血管破裂出血；高血压，约60%患者因囊肿压迫肾组织激活肾素-血管紧张素系统引发；腹部可触及增大的肾脏或囊肿团块，随病程进展出现肾功能渐进性下降，eGFR（估算肾小球滤过率）降低至<60ml/min/1.73m2时提示肾功能不全；晚期可出现尿毒症症状，如恶心、呕吐、贫血等。

2.肾外表现：约40%患者合并肝囊肿，多无症状，少数较大囊肿可引起右上腹不适；颅内动脉瘤发生率约10%-40%，破裂可致蛛网膜下腔出血，需定期头颅CT筛查；胰腺囊肿、卵巢囊肿等发生率较低，需结合影像学检查综合评估。

二、常染色体隐性遗传型多囊肾病症状

1.婴幼儿期表现：出生后或新生儿期发病，表现为进行性肾功能衰竭，伴少尿、无尿，因羊水过少（<500ml）导致肺发育不全，出生后需呼吸机支持；肝纤维化导致门脉高压，出现腹壁静脉曲张、黄疸、腹水等；腹部超声可见双肾增大呈“海绵状”回声。

2.儿童期表现：随年龄增长肾功能持续恶化，eGFR逐年下降，5-10岁可能进入终末期肾病；部分患者出现生长发育迟缓，与肾功能不全导致的代谢紊乱相关；高血压发生率约50%，贫血、电解质紊乱（高钾血症）等并发症随病程进展出现。

三、特殊人群症状特点及注意事项

1.婴幼儿群体：ARPKD患儿需尽早基因检测明确诊断，出生后密切监测肾功能及肝功能，避免使用肾毒性药物（如氨基糖苷类抗生素），必要时需行血液透析或腹膜透析支持治疗。

2.成年女性患者：ADPKD女性孕期需每2-4周监测血压及肾功能，避免剧烈运动及腹部撞击，预防囊肿破裂；合并肝囊肿者需避免饮酒及肝毒性药物，降低肝囊肿出血风险。

3.老年患者：ADPKD老年患者需强化心血管危险因素管理（如控制血压<130/80mmHg、血脂及血糖），避免肾毒性药物及脱水状态，预防急性肾损伤。