乳腺癌常规靶向检测包括哪些

乳腺癌常规靶向检测主要包括HER2、激素受体（ER/PR）、BRCA1/2、PIK3CA等检测项目，这些检测帮助明确患者是否适合靶向药物或内分泌治疗，为个体化治疗方案提供依据。

一、HER2检测

HER2是乳腺癌重要的靶向治疗靶点，检测方法包括免疫组织化学（IHC）和荧光原位杂交（FISH）。IHC结果为0、1+判定为阴性，2+需进一步行FISH确认，3+或FISH阳性（HER2基因拷贝数/CEP17≥2.0）为HER2阳性。HER2阳性患者可接受曲妥珠单抗等靶向药物治疗，显著延长生存期。

二、激素受体（ER/PR）检测

雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）检测通过免疫组织化学法进行，以阳性比例≥1%或10%（不同指南标准略有差异）为判断标准。ER和PR阳性患者肿瘤细胞对激素敏感，适合内分泌治疗（如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂）。年轻患者（尤其月经前）、无淋巴结转移者内分泌治疗获益更显著，而肥胖患者可能需调整治疗方案以提升疗效。

三、BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2基因突变与遗传性乳腺癌密切相关，检测通过血液或肿瘤组织基因测序完成。突变携带者（如BRCA1突变）乳腺癌风险升高，且对PARP抑制剂（如奥拉帕利）敏感。该检测适用于年轻患者（＜40岁）、有家族乳腺癌史者、三阴性乳腺癌患者，对高风险人群的风险筛查和治疗选择具有关键价值。

四、PIK3CA基因突变检测

PIK3CA基因突变在乳腺癌中发生率约15%-30%，尤其在ER+/HER2-患者中常见。检测通过基因测序或组织芯片完成，突变阳性患者可考虑PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂（如阿培利司）治疗。该检测对ER+/HER2-患者的靶向治疗选择具有指导意义，尤其适用于肿瘤进展较快或内分泌治疗耐药者。

五、其他靶点检测

KRAS、BRAF等基因突变检测在特定患者（如三阴性乳腺癌、转移性乳腺癌）中可根据情况选择，此外，针对抗血管生成药物（如贝伐珠单抗）的疗效预测检测（如VEGFA表达、CD31等）也可能在部分患者中应用。这些检测可进一步优化靶向治疗方案的选择。