晚期乳腺癌的诊断标准是什么

晚期乳腺癌诊断标准以原发乳腺癌确诊为基础，结合转移灶的影像学与病理证实，同步确认分子分型一致性。具体包括：

一、原发乳腺癌的确诊基础：需通过手术切除或穿刺活检获取组织样本，经病理检查确认肿瘤类型为浸润性乳腺癌（如浸润性导管癌、浸润性小叶癌等），排除导管原位癌等非浸润性病变。病理报告需明确肿瘤分期（临床分期cTNM或病理分期pTNM），并记录核分级、Ki-67指数（≥10%提示高增殖活性）等侵袭性指标，为后续转移灶判断提供基线数据。

二、转移灶的影像学与病理证实：需通过影像学检查或病理活检确认转移灶存在。常见转移部位包括骨、肺、肝、脑及区域淋巴结。骨转移首选骨扫描（ECT）联合MRI（评估骨髓浸润）；肺转移以胸部增强CT为主（发现≤5mm微小结节）；肝转移需行腹部增强CT或MRI（区分肝血管瘤与转移灶）；脑转移建议头颅增强MRI（排除脑白质病变干扰）。病理诊断为金标准，需从转移灶（如骨转移灶活检、肺结节穿刺）获取组织，通过免疫组化（ER、PR、HER2）确认与原发灶一致，排除其他恶性肿瘤转移。

三、分子分型及基因特征检测：需同步检测原发灶与转移灶的ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人表皮生长因子受体2）状态，必要时通过NGS基因检测（含BRCA1/2、PIK3CA突变）明确分子亚型。转移灶与原发灶的分子特征需保持一致，确保HER2阳性患者适用抗HER2靶向治疗（如曲妥珠单抗），BRCA突变患者优先选择PARP抑制剂（如奥拉帕利）。

四、特殊人群的诊断策略：老年患者（≥65岁）需结合骨密度、肝肾功能选择检查方式（如骨扫描替代PET-CT减少辐射暴露）；合并糖尿病或肾功能不全者，避免增强CT使用钆造影剂；既往接受过放疗的患者，需与放射性纤维化鉴别，建议结合肿瘤标志物（CA15-3、CEA）动态监测；合并遗传性乳腺癌家族史者，建议术前完善BRCA1/2基因检测，指导多学科治疗方案制定。