先天性多囊肾严重吗

先天性多囊肾属于慢性进展性遗传性肾脏疾病，严重程度因遗传类型、发病年龄及疾病管理水平存在显著差异。多数患者成年后出现症状，未及时干预可致肾功能损害及严重并发症，甚至危及生命。

1.疾病进展与肾功能损害：分为常染色体显性（ADPKD）和隐性（ARPKD）遗传类型。ADPKD多见于成人，囊肿随年龄增长增多增大，平均每年估算肾小球滤过率（eGFR）下降5-10ml/min/1.73m2；ARPKD多在婴幼儿期发病，5岁内约50%患者进入终末期肾病。肾功能损害以血肌酐升高、eGFR下降为核心指标，当eGFR<30ml/min/1.73m2时需依赖透析或移植维持生命。

2.主要并发症及危害：高血压发生率约70%，血压控制不佳者肾功能下降速度加快15%；尿路感染年发生率15-20%，可致脓肾及囊肿内感染；囊肿破裂（约10%）引发突发腰痛、血尿，需紧急处理；终末期肾病阶段心血管事件风险增加2-3倍，是主要死因。

3.特殊人群风险差异：儿童ARPKD患者因肾脏体积增大压迫周围组织，易出现呼吸困难及反复尿路感染；女性妊娠前需eGFR≥60ml/min/1.73m2，避免加重肾脏负担；合并糖尿病、高血压者肾功能衰退速度较无基础病者快30%；高盐饮食（>5g/日）者肾功能下降速度快25%，需严格限盐。

4.治疗与干预原则：以延缓进展为核心，优先非药物干预：控制体重、戒烟、避免剧烈运动；药物控制血压（如血管紧张素转换酶抑制剂）、纠正贫血；终末期需移植或透析。婴幼儿（<5岁）避免肾毒性药物，儿童用药按体重调整，定期监测肾功能。