恶性畸胎瘤

恶性畸胎瘤是源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，肿瘤组织含外胚层、中胚层、内胚层来源的未成熟胚胎组织，无成熟组织分化，好发于卵巢、睾丸、腹膜后等部位，儿童及青少年占比约30%。

一、定义与病理特征

肿瘤由未成熟神经上皮、软骨等胚胎组织构成，卵巢、睾丸为女性、男性主要发病部位，腹膜后、纵隔等少见。病理分型依据未成熟成分比例分为Ⅰ-Ⅲ级，Ⅲ级（高分化）复发风险显著升高。

二、临床表现与诊断

卵巢恶性畸胎瘤表现为盆腔包块、腹痛、腹水；睾丸者出现阴囊肿块、疼痛；腹膜后者有腹部压迫症状。诊断依赖超声（初筛）、CT/MRI（明确范围），血清AFP（卵黄囊瘤成分）、HCG（滋养细胞成分）升高提示恶性可能，病理活检为确诊金标准，需评估未成熟成分分级。

三、治疗策略

手术切除为核心，需完整切除原发灶及转移灶（晚期行肿瘤细胞减灭术）。术后辅助BEP方案（依托泊苷、顺铂、博来霉素）化疗6-8周期，老年或肝肾功能不全者需调整剂量。放疗仅用于残留灶或转移灶，需避免影响邻近器官。

四、风险因素与预后

20-40岁女性、10-20岁男性高发，家族性生殖细胞肿瘤综合征（如GIST1突变）患者风险显著增加。预后与分期相关：Ⅰ期5年生存率＞80%，Ⅳ期＜30%；未成熟成分＞50%时复发率升高。

五、特殊人群注意事项

儿童患者需优先保护生殖器官，腹腔镜手术缩小创伤，避免过度化疗影响生长发育。女性患者保留生育功能需严格评估，仅早期低危病例可考虑单侧附件切除。老年患者合并基础疾病时，需多学科协作调整方案。既往生殖细胞肿瘤史者每3月复查标志物及影像学。