嗜铬细胞瘤的诊断方法是啥

嗜铬细胞瘤的诊断需结合生化检测、影像学检查、功能试验及基因检测等多维度方法。生化检测中，24小时尿甲氧基肾上腺素（MN）及甲氧基去甲肾上腺素（NMN）水平超过正常上限2~3倍，提示儿茶酚胺分泌亢进，敏感性达90%以上，特异性约95%，是核心生化依据；血浆游离甲氧基肾上腺素（fMETs）及去甲肾上腺素（NE）升高也具有诊断意义。影像学检查中，增强CT扫描对直径>1cm肿瘤敏感性约85%~95%，可定位肾上腺区及周围组织肿瘤；MRI无辐射，适用于孕妇、儿童等特殊人群，能辅助鉴别腺瘤与增生；超声作为初筛手段，对直径>3cm肿瘤敏感性约80%；PET-CT用于转移灶或复发病例定位。功能试验中，胰高血糖素激发试验适用于基础生化阴性但疑似病例，注射后血浆儿茶酚胺升高>2倍提示阳性；可乐定抑制试验用于鉴别诊断，口服后血浆儿茶酚胺下降>50%支持诊断。对有家族史或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、神经纤维瘤病1型（NF1）表现者，检测RET原癌基因等可明确遗传性突变，指导家族筛查。儿童患者症状不典型，需多次生化检测；孕妇应优先选择MRI避免辐射；有高血压、头痛、心悸病史者需加强生化与影像学结合排查。