如何诊断小儿癫痫

小儿癫痫诊断需结合临床症状、脑电图特征、影像学表现及综合检查，核心步骤包括以下方面。

一、临床症状评估

1.发作类型识别：全面性发作表现为意识突然丧失、全身强直后阵挛性抽搐（如跌倒、四肢抽动、口吐白沫）、失神发作（短暂愣神、动作停止、呼之不应）；部分性发作表现为局部肢体抽搐（如面部、单侧肢体）、口角抽动或意识模糊。婴幼儿癫痫表现不典型，如“婴儿痉挛症”常以频繁点头、肢体屈曲为特征，需家长详细记录发作场景。

2.发作细节记录：需明确发作起始时间、持续时长（通常5~10分钟内缓解）、发作中意识状态（是否全程意识丧失）、伴随症状（如大小便失禁、面色青紫）及发作后状态（嗜睡、头痛），对诊断分型至关重要。

3.诱发因素排查：关注发热、睡眠不足（如熬夜、过度疲劳）、情绪波动（如惊吓、过度兴奋）、闪光刺激（光敏性癫痫）等诱发因素，部分癫痫与睡眠周期相关（如夜间发作更常见）。

二、脑电图检查

1.基础脑电图：记录20~30分钟静息状态脑电活动，同步记录闭眼、睁眼、深呼吸及闪光刺激反应，捕捉棘波、尖波、棘慢复合波等癫痫样放电。单次异常放电可能为生理性（如儿童良性中央颞区癫痫），需结合临床判断。

2.动态与视频脑电图：动态脑电图便携记录24小时内发作，适用于发作频率低（如每月1~2次）者；视频脑电图同步记录脑电与发作行为，可明确“发作期脑电-行为关系”，是诊断金标准之一，尤其适用于发作时意识不清的患儿。

三、神经影像学检查

1.头颅MRI：为首选检查，无辐射且对脑结构敏感，可发现脑发育畸形（如灰质异位）、海马硬化、脑软化灶、脑血管畸形等，是明确病因的核心手段。MRI在婴幼儿期（＜3岁）即可安全完成，必要时需镇静（如水合氯醛）。

2.头颅CT：适用于急性发作期排查脑出血、钙化灶（如脑囊虫病），对MRI禁忌者（如体内金属植入物）可作为补充，但对脑白质病变敏感性低于MRI。

四、血液与脑脊液检查

1.血液检查：血常规排查感染（白细胞升高），电解质（钠、钾异常可致抽搐）、血糖（低血糖性抽搐）及肝肾功能（肝性脑病、尿毒症可继发癫痫），代谢性疾病筛查（如尿素循环障碍）需结合遗传代谢病检测。

2.脑脊液检查：怀疑中枢神经系统感染（如病毒性脑炎）时进行，检测白细胞、蛋白、糖及病原体（如结核杆菌、病毒核酸），排除感染性癫痫。

五、鉴别诊断与特殊情况考量

1.非癫痫性发作排除：屏气发作（婴幼儿哭闹后呼吸暂停，数秒缓解）、抽动症（快速、重复肌肉抽动，意识清醒）、晕厥（体位性低血压致短暂意识丧失）等需与癫痫鉴别，脑电图正常可排除癫痫。

2.特殊人群注意事项：低龄儿童（＜2岁）诊断时需结合脑发育评估（如发育商），避免过度依赖脑电图；有脑损伤史（如难产、缺氧）者需同步评估认知、运动功能；家族史阳性者（如儿童失神癫痫）需重点排查15q14染色体相关基因变异。

3.诊断流程：首次发作后1~2周内复查脑电图，间隔3个月无发作且影像学正常者，可降低癫痫复发风险。避免盲目用药，优先非药物干预（如调整睡眠规律、避免诱因），对年龄＜3岁、发作频率高者需严格遵循儿科安全用药原则。