如何诊断重症肌无力

一、临床表现评估

1.典型症状特点：重症肌无力的核心症状为骨骼肌无力，具有“晨轻暮重”、活动后加重、休息后减轻的波动性特征，常见症状包括眼睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、抬头困难、四肢近端无力等。全身型患者可累及呼吸肌，导致呼吸困难，甚至危象。不同年龄患者症状分布存在差异，儿童以眼肌型为主（占比约60%），表现为单纯眼睑下垂或复视，极少累及呼吸肌；成人全身型患者占比约40%，胸腺瘤发生率较高（约15%~20%），女性患者眼肌型占比显著高于男性（女性为70%~80%，男性为30%~40%）。

2.诱发与加重因素：过度劳累、感染、手术、妊娠、月经周期、精神压力等可诱发或加重症状，需详细询问患者近期生活方式变化及病史。合并甲状腺功能亢进或减退的患者症状可能更复杂，需结合甲状腺功能检查排除共存疾病。

二、实验室检查

1.乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）检测：血清AChR-Ab阳性是诊断全身型重症肌无力的关键指标，阳性率约85%~90%，但眼肌型患者阳性率仅50%~60%，需结合临床综合判断。MuSK-Ab在AChR-Ab阴性患者中阳性率约30%~50%，尤其常见于合并胸腺瘤或无胸腺增生的患者。

2.甲状腺功能检查：重症肌无力与甲状腺疾病共存率约10%~20%，需检测促甲状腺激素、游离T3、游离T4，排除甲亢或甲减对症状的影响。

三、电生理检查

1.重复神经刺激（RNS）：低频（2~3Hz）刺激尺神经、腋神经或面神经时，若波幅递减超过10%~15%（第4、5波与第1波相比），提示突触后膜传递障碍，特异性约90%，可作为AChR-Ab阴性患者的重要补充诊断依据。

2.单纤维肌电图（SFEMG）：可检测到肌肉颤抖（Jitter）增宽，超过55μs（正常＜50μs）或出现阻滞，敏感度高于RNS，适用于早期或轻型患者的诊断。

四、影像学检查

胸部增强CT或MRI：用于排查胸腺瘤，尤其对成人全身型患者（建议所有≥18岁患者进行），胸腺瘤检出率约15%~20%，儿童患者发生率＜5%，可作为鉴别诊断指标。

五、药物试验与鉴别诊断

1.新斯的明试验：肌肉注射新斯的明（0.5~1mg）后，观察30~60分钟症状改善情况（如眼睑下垂缓解、肌力恢复），适用于无法耐受Tensilon试验的患者，需注意支气管哮喘、心律失常患者禁用。

2.鉴别诊断要点：需与Lambert-Eaton肌无力综合征（低频刺激递减，高频刺激递增）、进行性肌营养不良、多发性肌炎、甲状腺毒症性肌病等鉴别，结合肌酸激酶、肌红蛋白、肌炎抗体等检查结果排除。

特殊人群提示：儿童患者优先选择非药物干预（如避免过度用眼），慎用有副作用的药物试验；老年患者因症状不典型，需结合RNS与SFEMG综合判断；孕妇患者禁用依酚氯铵试验，新斯的明需评估对胎儿的影响。