病情描述:需要做哪些检查可以确认帕金森
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
确认帕金森病需结合临床症状、体征及辅助检查综合判断,核心检查包括以下几类:
1.临床评估与症状检查:
通过详细病史采集明确症状特点,如静止性震颤(多始于一侧上肢,活动时减轻、静止时明显)、肌强直(铅管样或齿轮样强直)、运动迟缓(如小写症、面具脸)等典型体征,同时询问症状进展速度(如症状持续6个月以上)、药物接触史(排除药物诱导的继发性帕金森综合征)、家族史(遗传型帕金森病占10%~15%,如LRRK2基因突变者)。体格检查重点关注“4个体征”:静止性震颤(肢体静止时震颤频率4~6Hz)、肌强直(被动活动关节时阻力均匀增加)、运动迟缓(如系鞋带、扣纽扣动作缓慢)、姿势步态异常(慌张步态)。
2.影像学检查:
头颅MRI(T1加权像)可排除脑血管病、脑肿瘤、脑积水等继发性病因,帕金森病患者常表现为黑质致密部低信号(特异性约70%);DAT-SPECT(多巴胺转运体单光子发射断层扫描)或PET-CT(如18F-FDOPA显像)可显示脑内多巴胺能神经元功能,帕金森病患者纹状体区放射性摄取降低(灵敏度90%以上),特异性优于MRI,尤其适用于早期或不典型病例鉴别。
3.实验室检查:
血液检查重点排除代谢性或中毒性病因,如血常规(排除贫血)、生化(肝肾功能、电解质)、甲状腺功能(甲亢/甲减)、维生素B12(缺乏可致亚急性联合变性,类似帕金森症状)、铜蓝蛋白(排除肝豆状核变性);脑脊液检查(腰椎穿刺)可检测多巴胺代谢产物高香草酸(HVA),帕金森病患者HVA水平降低(诊断灵敏度80%),但需结合临床症状,单独脑脊液检查不具备确诊价值。
4.功能评估量表:
采用统一帕金森病评分量表(UPDRS)Ⅲ部分(运动症状评分)量化病情严重程度,区分震颤优势型(震颤评分>僵直评分)、僵直-运动迟缓优势型(僵直/运动迟缓评分>震颤评分),评分>16分提示中重度症状;非运动症状量表(NMS)用于评估便秘、睡眠障碍等非运动症状,为鉴别诊断提供参考。
5.鉴别诊断相关检查:
针对不典型病例,需排除其他帕金森综合征,如进行性核上性麻痹(PSP)需头颅MRI显示中脑顶盖区受累,多系统萎缩(MSA)需SPECT显示壳核放射性摄取不对称降低;神经电生理检查(肌电图)可排除周围神经病;基因检测(针对早发性病例,发病年龄<40岁)可检测SNCA、LRRK2等突变,对遗传型帕金森病确诊有价值。
特殊人群注意事项:老年患者因认知功能减退可能影响症状描述准确性,建议家属陪同记录症状细节;妊娠期女性优先选择非侵入性检查(如超声、无辐射MRI),避免DAT-SPECT或PET-CT检查;儿童帕金森病罕见,若存在家族史且症状进展迅速,需同步筛查LRRK2突变及早发性帕金森病相关基因。