什么是特发性震颤

什么是特发性震颤

特发性震颤（ET）是一种常见的神经系统运动障碍疾病，以姿势性或动作性震颤为核心特征，主要累及上肢（如手部、前臂），也可影响头部、声音等部位，静止时减轻或消失，活动时加重，如持物、写字、端杯时症状明显。其病因尚未完全明确，遗传与环境因素共同参与，诊断依赖临床表现与排除其他疾病，治疗以非药物干预优先，必要时药物或手术改善症状。

1定义与核心特征

特发性震颤是最常见的震颤类型，约占所有震颤病例的60%-70%，2021年《中国特发性震颤诊疗指南》指出，其震颤频率多为4-12Hz，典型表现为“姿势性震颤”（维持特定姿势时出现）和“动作性震颤”（做动作时加重），如双手平举时手指呈“搓丸样”震颤或“书写痉挛”。部分患者可能仅累及单侧肢体，病程进展缓慢，60岁后症状常趋于稳定。

2病因与发病机制

遗传因素是主要病因，约50%-70%患者有家族史，已发现SHANK3、LRRK2等多个易感基因（2023年《自然·神经科学》研究），但多为多基因遗传，外显率较低；环境因素可能起作用，如长期接触有机磷农药或重金属（《神经毒理学研究》2022）；中枢神经系统多巴胺能系统功能紊乱也被认为参与发病，导致震颤信号传递异常。

3临床表现与影响因素

震颤多从一侧上肢远端开始，逐渐扩展至双侧，头部震颤表现为点头或摇头，约1/3患者出现声音震颤（“颤音”）。2023年《临床神经科学》研究显示，女性患者发病率略高于男性（男女比约1：1.5），长期吸烟、咖啡因摄入或焦虑状态可能加重症状。此外，震颤程度与心理压力相关，如紧张时加重，放松后减轻，病程中极少导致肢体残疾。

4诊断与鉴别要点

采用国际运动障碍协会（MDS）2018年标准：①双手及前臂姿势性或动作性震颤，可累及头颈部或声音；②无明确神经系统其他症状（如帕金森病的静止性震颤、小脑病变的共济失调）；③排除甲状腺功能亢进、药物诱发震颤（如某些抗精神病药）或肝豆状核变性（铜代谢异常）。辅助检查包括肌电图（观察震颤频率4-12Hz）、基因检测（有家族史者）及甲状腺功能筛查。

5治疗原则与特殊人群注意事项

治疗以非药物干预优先，如规律作息、避免咖啡因/尼古丁，使用“震颤日志”记录发作诱因。药物治疗可选普萘洛尔（β受体阻滞剂，适用于轻中度震颤）、扑米酮（对姿势性震颤有效），但需注意普萘洛尔禁用于哮喘、心脏传导阻滞患者。严重震颤可考虑深部脑刺激术（DBS），2022年《柳叶刀·神经病学》显示其有效率约60%-80%。特殊人群中，老年患者需避免长期使用低剂量苯二氮类药物；儿童罕见，若出现需排除先天性震颤综合征，优先观察；孕妇慎用药物，以非药物方式为主，定期监测震颤程度。