阿尔茨海默病是什么

阿尔茨海默病是中枢神经系统进行性退行性疾病有病理特征及认知等核心表现，病因含遗传约10%患者有家族史及特定基因变异、环境因素如头部外伤等诱发，临床表现有认知功能早期近记忆障碍后期全面减退及行为精神症状，诊断借助认知评估量表、影像学检查、实验室检查，治疗以对症为主用胆碱酯酶抑制剂等，特殊人群中老年人需关注、家族病史者密切监测、女性需留意自身情况。

一、定义

阿尔茨海默病是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，主要病理特征为β淀粉样蛋白沉积形成老年斑、tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结及神经元丢失，临床以进行性认知功能障碍和行为损害为核心表现，起病隐匿且呈持续进展态势。

二、病因

（一）遗传因素

约10%患者有明确家族史，呈常染色体显性遗传，特定基因突变（如APP、PSEN1、PSEN2基因变异）可增加患病风险。

（二）环境因素

头部外伤、低教育水平、长期接触重金属等可能是诱发因素，这些因素会干扰神经系统正常功能，增加阿尔茨海默病发病几率。

三、临床表现

（一）认知功能损害

早期主要表现近记忆障碍，难以记住新近发生的事情，学习新知识能力下降；随病情进展，远期记忆受损，出现认知功能全面减退，包括语言功能障碍（如找词困难、命名障碍）、视空间障碍（如迷路、空间构图障碍）、执行功能障碍（如计划、组织、解决问题能力下降）等。

（二）行为及精神症状

常见抑郁、焦虑情绪，还可出现幻觉、妄想等精神症状，如凭空看到不存在的物体、坚信自己被他人迫害等，严重影响患者日常生活及社会功能。

四、诊断

（一）评估工具

借助认知功能评估量表，如简易精神状态检查表（MMSE）用于初步筛查认知功能，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）能更细致评估多维度认知功能；

（二）影像学检查

头颅磁共振成像可见海马、内侧颞叶等部位萎缩，正电子发射断层扫描（PET）可检测脑内β淀粉样蛋白沉积情况，辅助早期诊断；

（三）实验室检查

通过血液、脑脊液等检查排除其他可导致认知障碍的疾病，如甲状腺功能减退、维生素B12缺乏等。

五、治疗原则

目前无根治方法，以对症治疗为主。使用胆碱酯酶抑制剂改善认知功能，如多奈哌齐等；针对精神行为症状，谨慎选用抗精神病药物，但需充分考量患者个体情况。

六、特殊人群考量

（一）老年人

是高发群体，需定期关注认知功能变化，鼓励其保持社交活动、适度运动及健康饮食，以降低患病风险或延缓病情进展。

（二）有家族病史者

这类人群应更密切监测自身认知功能，若出现记忆及认知异常需及时就医评估，以便早期干预。

（三）女性

发病可能相对较多，需格外留意自身认知及情绪变化，遵循健康生活方式维护神经系统健康。