肺腺癌基因检测

肺腺癌基因检测通过分析肿瘤基因组特征，明确驱动基因突变，为精准治疗提供依据，主要检测靶点包括EGFR、ALK、ROS1等，适用于晚期、早期高危及复发患者，检测样本以肿瘤组织或血液为主，结果指导靶向或免疫治疗选择，同时对预后评估有价值。

一、检测适用人群：晚期肺腺癌患者（IV期）均需检测，以明确靶向药物获益；早期患者（IB-IIIA期）若存在肿瘤＞3cm、脉管侵犯等高危因素，建议检测评估复发风险；术后病理提示肿瘤突变负荷（TMB）高或PD-L1低表达者，需检测以考虑辅助治疗方案；有家族肺癌史或长期吸烟史（≥20年）者，检测可评估遗传风险。

二、主要检测靶点及临床意义：1.EGFR突变：发生率30%-50%（亚洲女性、非吸烟者占比更高），对应靶向药物有厄洛替尼、奥希替尼等，其中奥希替尼对脑转移患者疗效显著；2.ALK融合：发生率3%-7%，克唑替尼、阿来替尼等ALK-TKI可延长无进展生存期；3.ROS1融合：发生率，1%-2%，恩曲替尼等靶向药适用；4.KRAS突变：G12C突变占比最高（约13%），近年Sotorasib等药物获批；5.MET扩增：与EGFR-TKI耐药相关，检测可提示联合治疗方案。

三、检测样本与方法：1.肿瘤组织：首选方法，适用于初诊患者，突变检出率达90%以上，需通过手术、活检或穿刺获取；2.血液样本：无创，适用于组织样本不足（如进展快速或拒绝活检）的患者，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测准确率约80%-90%，但存在假阴性风险；3.检测技术：NGS（多靶点并行检测）为推荐方法，可一次性筛查EGFR、ALK等10+靶点，ARMS-PCR适用于单靶点快速检测，FISH用于ALK融合基因确认。

四、检测结果对治疗的指导价值：靶向治疗（如EGFR突变患者优先使用EGFR-TKI，可使中位无进展生存期延长至10-15个月）；免疫治疗（PD-L1≥50%表达患者，免疫单药或联合治疗获益显著）；联合治疗（如MET扩增患者可联合MET抑制剂）；预后评估（KRAS突变患者中位生存期较EGFR突变者缩短约30%）。

五、特殊人群检测注意事项：老年患者（≥75岁）：检测后需结合体能状态（如ECOG评分）选择药物，优先低毒性方案；肝肾功能不全者：血液样本检测更安全，避免组织活检加重肝肾负担；孕妇：罕见情况，检测前需由产科医生评估胎儿风险，优先无创血液检测；女性患者：EGFR突变率较男性高1.5-2倍，检测可增加靶向治疗机会。