病情描述:渐冻症几个早期症状
副主任医师 北京大学第一医院
渐冻症早期可出现肌肉无力,表现为不同年龄段及生活方式人群有相应肢体无力起始表现,是运动神经元累及致神经对肌肉支配障碍所致;病情发展会出现肌肉萎缩,如手部小肌肉等萎缩,是运动神经元受损致肌肉失去营养和支配;还会有说话不清、吞咽困难,因累及咽喉部肌肉运动神经元致其功能异常;也可能出现肌肉跳动,是运动神经元受刺激异常放电致肌肉不自主跳动,若伴其他症状需排查渐冻症。
意义:肌肉无力是渐冻症常见的早期信号,因为渐冻症主要累及运动神经元,会导致神经对肌肉的支配功能出现障碍,进而引起肌肉无力。
肌肉萎缩
表现:随着病情发展,受累肌肉会逐渐出现萎缩,比如手部小肌肉萎缩,可观察到手部变瘦,掌骨间的凹陷变得明显等。对于儿童患者,肌肉萎缩可能表现为肢体较对侧变细等;成年男性如果从事需要手部力量的工作,出现手部肌肉萎缩可能会影响工作能力;有渐冻症相关基因携带的人群出现肌肉萎缩需高度关注。
意义:肌肉萎缩是渐冻症进展过程中的一个重要表现,是因为运动神经元受损后,肌肉失去神经的营养和支配作用,导致肌肉组织逐渐退化萎缩。
说话不清、吞咽困难
表现:早期可能出现说话含糊不清,发音不准,尤其是说一些字词时感觉费力。吞咽方面可能表现为吞咽口水不顺畅,或者进食时容易出现呛咳,比如喝水时偶尔会被呛到等。从年龄来看,老年人群出现说话不清和吞咽困难可能更容易被忽视,因为可能会认为是衰老的正常表现,但其实要警惕渐冻症;儿童患者出现此类症状可能会影响语言发育和进食营养摄入。生活方式上,长期用嗓过度的人群如果出现说话不清需注意,有头颈部外伤史等情况后出现吞咽困难等要排查渐冻症。
意义:这是因为渐冻症会累及支配咽喉部肌肉的运动神经元,导致咽喉部肌肉功能异常,从而出现说话和吞咽相关的问题。
肌肉跳动
表现:患者可能会感觉到肌肉不自主地跳动,这种跳动可以发生在身体的多个部位,比如腿部、手臂等部位的肌肉偶尔会出现一闪而过的跳动。不同年龄的人对肌肉跳动的感知和关注程度不同,儿童可能不太会主动描述,但家长可能会发现孩子肢体有异常的小动作;成年女性如果在生理期等特殊时期出现肌肉跳动可能会更敏感一些。生活方式中,长期过度疲劳的人群更容易出现肌肉跳动,若同时伴有其他渐冻症早期症状则需提高警惕。
意义:肌肉跳动是渐冻症早期可能出现的一种表现,是因为运动神经元受到刺激后出现异常放电,导致所支配的肌肉出现不自主的跳动,但并不是所有的肌肉跳动都是渐冻症引起,不过如果伴有其他上述症状时需要进一步排查渐冻症。