什么是重症肌无力

一、定义与核心机制

重症肌无力是一种由自身免疫异常引发的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，约85%患者可检测到乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab），该抗体通过攻击神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体，导致突触后膜信号传递受阻，肌肉无法正常收缩。部分患者存在胸腺异常（15%-20%合并胸腺瘤），或与其他自身免疫病共存，如甲状腺疾病、系统性红斑狼疮等。遗传因素可能增加发病风险，环境因素如感染、精神压力、手术等可能诱发或加重症状。

二、临床症状与特征

典型表现为骨骼肌无力，具有“晨轻暮重”“活动后加重、休息后减轻”的波动性特征。常见受累肌群包括：眼外肌（眼睑下垂、复视，儿童患者眼肌型占比超60%）；延髓肌（吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳，成人全身型患者中约80%出现）；四肢近端肌群（抬臂、行走、上下楼梯困难）；呼吸肌（严重时出现呼吸费力，需气管插管支持，称为肌无力危象）。女性发病率约为男性的1.5-2倍，儿童患者以眼肌型为主，老年患者多合并全身型症状，且常伴随其他基础疾病。

三、诊断方法

需结合临床表现、实验室检查及电生理检测综合诊断。临床表现重点关注症状的波动性及疲劳试验（如抬眼30秒后眼睑下垂加重）；乙酰胆碱受体抗体检测（特异性达90%以上）是关键指标；重复神经刺激（低频刺激波幅递减>10%为阳性）和单纤维肌电图（颤抖增宽）可辅助确认神经-肌肉传递障碍；胸腺CT/MRI用于排查胸腺瘤（尤其对全身型患者），必要时行胸部增强扫描。

四、治疗原则

以免疫调节和对症支持为核心，优先非药物干预（如避免过度劳累、感染，注意保暖、均衡营养）。药物治疗包括：胆碱酯酶抑制剂（如新斯的明类）缓解症状；免疫抑制剂（糖皮质激素、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等）抑制自身免疫反应，需长期规范使用；合并胸腺瘤者建议手术切除胸腺，术后仍需免疫治疗。治疗需个体化，根据病情严重程度调整方案，避免突然停药诱发危象。

五、特殊人群注意事项

儿童患者（尤其婴幼儿）需避免盲目使用激素，优先通过生活方式调整（如规律作息、避免高热）控制症状，用药前需评估生长发育影响；老年患者合并高血压、糖尿病时，需监测药物相互作用，慎用糖皮质激素；女性患者备孕或妊娠期间，需在病情稳定期（至少6个月无发作）咨询医生调整治疗方案，避免药物对胎儿影响；合并胸腺瘤者需每3-6个月复查胸部影像学，警惕肿瘤复发；肌无力危象患者需紧急住院，避免感染、电解质紊乱等诱因，优先非药物支持（如呼吸机辅助）。