重症肌无力如何诊断

重症肌无力的诊断需结合临床症状、辅助检查及鉴别诊断综合判断，核心依据包括骨骼肌无力的波动性特征、特异性免疫学指标及电生理异常。具体诊断方法如下：

1.临床症状评估：典型表现为骨骼肌无力的波动性，即晨轻暮重、活动后加重休息后缓解，常见症状包括眼睑下垂（单侧或双侧）、复视、吞咽困难、构音障碍、四肢无力（近端重于远端），部分患者出现呼吸肌受累。不同人群症状特点存在差异：儿童患者以眼肌型为主（约占60%），成人全身型占比更高，女性患者多于男性（男女比例约1：2），合并胸腺瘤的患者多见于40-60岁成人，儿童患者胸腺瘤罕见。

2.疲劳试验：通过特定动作诱发肌无力症状加重，常用方法包括：①眼睑疲劳试验：持续睁眼向上凝视1分钟，观察是否出现眼睑下垂加重；②重复动作试验：令患者持续握拳-伸展或咀嚼动作，观察肌无力是否逐渐加重。新斯的明试验、依酚氯铵试验为药物激发试验，通过注射胆碱酯酶抑制剂观察症状改善（新斯的明试验阳性表现为症状改善≥20%），但需注意试验后可能出现胆碱能副作用，儿童患者可能需家长协助配合检查。

3.电生理检查：①重复神经刺激（RNS）：低频刺激（2-3Hz）时波幅递减＞10%提示神经-肌肉接头传递障碍，在全身型患者中阳性率约80%；②单纤维肌电图（SFEMG）：可记录到颤抖（Jitter）增宽（＞55μs），是检测神经-肌肉传递功能的敏感指标，适用于轻度症状患者或抗体阴性者。

4.免疫学检查：乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）检测是诊断重症肌无力的关键指标，全身型患者阳性率约85%-90%，眼肌型约60%-70%，特异性＞90%。其他抗体检测包括MuSK-Ab（约10%-15%全身型患者阳性）、DOK7-Ab（罕见，儿童眼肌型可能阳性），抗体阴性患者需结合电生理及临床综合判断。

5.影像学及鉴别诊断：胸部CT/MRI排查胸腺瘤（约15%-20%患者合并），尤其对中老年全身型患者；鉴别诊断需排除Lambert-Eaton综合征（低频刺激波幅递增）、多发性肌炎（肌酶升高）、甲状腺功能亢进性肌病（甲亢指标异常）等。

特殊人群注意事项：儿童患者因检查配合度低，可能需镇静或缩短检查时间，检查前避免使用影响神经递质的药物（如氨基糖苷类抗生素）；合并胸腺瘤的成人患者需加强胸部影像学随访；女性患者若症状在月经周期或妊娠期加重，需提前告知医生调整检查时机。