什么是神经纤维瘤

神经纤维瘤是起源于神经鞘膜细胞的良性肿瘤，分为遗传性神经纤维瘤病（Ⅰ型/Ⅱ型）和孤立性神经纤维瘤，病因与基因突变相关，临床表现涉及皮肤、神经及全身症状，诊断依赖影像学和基因检测，治疗以手术切除为主，药物治疗仍在研究中。

一、定义与分类：神经纤维瘤是起源于周围神经鞘膜的良性肿瘤，根据遗传背景和临床特征分为三类：1.神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）相关的多发性神经纤维瘤，表现为全身多发皮下结节，常伴皮肤咖啡牛奶斑、骨骼畸形等；2.神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）相关的听神经瘤、脑膜瘤，以中枢神经系统肿瘤为主；3.孤立性神经纤维瘤，单发于周围神经，无家族遗传倾向。

二、病因与发病机制：NF1由17号染色体上的NF1基因突变（抑癌基因）引起，该基因失活导致RAS-MAPK通路异常激活，促进细胞增殖；NF2由22号染色体上的NF2基因突变导致肿瘤抑制功能丧失，主要影响听神经、脑膜等组织；孤立性神经纤维瘤多为体细胞突变，与环境因素（如辐射暴露）相关，但无明确家族聚集性。

三、临床表现：皮肤症状包括皮下结节（沿神经走行分布，质地硬）、咖啡牛奶斑（直径＞1.5cm，NF1典型体征）、腋窝/腹股沟雀斑；神经症状表现为神经支配区域麻木、疼痛或运动障碍，如NF2患者常见单侧耳鸣、听力下降；全身症状方面，NF1可并发脊柱侧弯、虹膜错构瘤，孤立性神经纤维瘤一般无全身症状。

四、诊断与鉴别：诊断依据影像学（MRI显示沿神经分布的软组织肿块，边界清晰，强化明显）、基因检测（NF1/NF2突变检测为确诊金标准）及临床体征（如咖啡牛奶斑、家族史）。鉴别诊断需与脂肪瘤（质地软、无神经症状）、神经鞘瘤（包膜完整）区分，后者影像学表现为边界清晰的圆形肿块，无神经浸润。

五、治疗与特殊人群注意：治疗以手术切除为主，无法完整切除或恶性变时考虑放疗。药物治疗方面，针对NF1相关肿瘤的MEK抑制剂（如曲美替尼）在临床研究中显示出抑制肿瘤增殖的效果。特殊人群：儿童患者优先保守观察，避免过度手术影响神经功能；孕妇需避免放疗，手术需权衡母婴风险；老年患者需多学科协作处理高血压、糖尿病等合并症，优先选择微创干预。