什么是结节性硬化症

结节性硬化症是常染色体显性遗传由TSC1或TSC2基因致病性突变引发的神经皮肤综合征可累及多器官系统皮肤有皮脂腺瘤、色素脱失斑等神经系统有癫痫、智力减退等眼部有视网膜错构瘤等内脏有肾脏血管平滑肌脂肪瘤等靠基因检测及影像学检查确诊儿童需密切监测癫痫等并多学科干预成人需监测脏器情况孕妇需遗传咨询及孕期监测。

一、定义

结节性硬化症是一种由TSC1基因或TSC2基因致病性突变引发的常染色体显性遗传神经皮肤综合征，可累及皮肤、神经系统、肾脏、心脏等多器官系统。

二、临床表现

皮肤表现：常见皮脂腺瘤（多分布于面中部）、色素脱失斑（呈叶状或鲨鱼皮样）等。

神经系统表现：癫痫发作较为常见，可表现为多种类型癫痫；还可能出现智力减退、行为异常等，儿童期发病者智力发育落后风险较高。

眼部表现：可见视网膜错构瘤等眼部病变，可能影响视力。

内脏表现：肾脏可出现血管平滑肌脂肪瘤，心脏可见横纹肌瘤等，部分患者还可能累及肺部、骨骼等。

三、诊断方法

基因检测：通过检测TSC1或TSC2基因是否存在致病性突变进行确诊，若家族中有该病患者，基因检测对早期发现至关重要。

影像学检查：头颅CT或MRI可见脑室管膜下结节、皮质结节、白质放射状移行线等特征性表现，有助于辅助诊断。

四、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切监测癫痫发作频率及严重程度，定期评估生长发育状况，因儿童期发病可能对智力发育及运动功能产生长期影响，应尽早进行多学科干预，优先考虑非药物干预手段改善癫痫等症状。

成人患者：需定期监测肾脏、心脏等受累脏器情况，关注脏器病变进展对身体功能的影响，日常注重生活方式调整以维持脏器功能稳定。

孕妇患者：需进行遗传咨询，了解胎儿患病风险，孕期加强监测，评估胎儿可能出现的多器官系统受累情况，以便及时采取应对措施。