病情描述:重症肌无力属于哪类疾病
复旦大学附属华山医院
重症肌无力属于自身免疫性疾病,是因机体产生抗乙酰胆碱受体抗体等自身抗体,导致神经-肌肉接头处信号传递障碍,引起骨骼肌无力的慢性疾病。
一、按免疫发病机制分类:疾病核心为自身抗体介导的免疫攻击,主要是抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)与突触后膜受体结合,导致受体数量减少、功能受损,神经冲动无法有效传递至肌肉,引发无力症状。约15%-20%患者合并胸腺瘤或胸腺增生,胸腺异常可能参与免疫耐受异常。
二、按临床表现分型:根据骨骼肌受累范围及严重程度分为眼肌型(仅眼外肌受累,表现为眼睑下垂、复视,占比15%-20%)、全身型(累及四肢、躯干、吞咽肌等),其中全身型进一步按Osserman分型分为:IIa型(轻度全身型,四肢无力伴眼症状)、IIb型(中度全身型,四肢无力明显,可累及吞咽肌)、III型(重度激进型,快速进展至呼吸肌受累)、IV型(迟发重度型,由轻度逐渐进展至重度)。
三、按病因学分类:分为获得性重症肌无力(占比90%以上,自身免疫机制为主,与环境、感染等因素相关)和先天性重症肌无力(罕见,多为常染色体显性或隐性遗传,因乙酰胆碱受体基因突变导致受体功能缺陷,非自身抗体介导,发病年龄多在儿童期)。
四、特殊人群特征:女性患者发病率约为男性的1.5-2倍,发病年龄呈双高峰(20-40岁及40-60岁);儿童患者以少年型为主,多合并胸腺增生,部分表现为先天性重症肌无力,需与自身免疫性疾病区分;老年患者(>60岁)可能合并胸腺瘤风险增加,需加强胸部影像学筛查。女性患者妊娠期间应密切监测病情,避免感染、过度劳累等诱发因素;儿童患者需避免剧烈运动,优先选择非药物干预改善症状;老年患者用药时需优先评估肝肾功能,谨慎选择免疫抑制剂。