唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查主要查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，通过检测孕妇血液指标结合相关因素评估，不同年龄孕妇有不同特点，孕周对其有影响且存在局限性，包括有假阳性和假阴性风险及无法检测所有染色体异常。

21-三体综合征相关指标检测：21-三体综合征是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体导致的先天性染色体异常疾病。通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来进行评估。一般来说，21-三体综合征胎儿的AFP水平通常会低于正常孕妇平均值，而hCG水平会高于正常孕妇平均值。

18-三体综合征相关指标检测：18-三体综合征也是常见的染色体异常疾病，患儿多有严重的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。在唐氏筛查中，会同时检测与18-三体综合征相关的指标，其评估方式与21-三体综合征类似，通过特定指标的浓度变化来判断胎儿患18-三体综合征的风险。

开放性神经管缺陷检测：开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。通过检测孕妇血清中的AFP来评估胎儿是否患有开放性神经管缺陷。如果胎儿患有开放性神经管缺陷，孕妇血清中的AFP水平会明显升高。

不同年龄孕妇的唐氏筛查特点

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高。虽然唐氏筛查是一种初步的筛查手段，但对于高龄孕妇来说，可能需要进一步进行羊水穿刺等有创性检查来明确诊断，因为唐氏筛查的准确性会随着孕妇年龄的增加而有所降低。

年轻孕妇：年轻孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险相对较低，但仍需要进行唐氏筛查来进行常规的风险评估。如果唐氏筛查结果提示低风险，相对来说胎儿患相关疾病的概率较低，但也不能完全排除，仍需要结合其他孕期检查综合判断。

孕周对唐氏筛查的影响

孕周不准确的影响：孕周是唐氏筛查非常重要的参数，如果孕周计算不准确，会影响唐氏筛查结果的准确性。例如，孕周推算过小，可能会导致将低风险误判为高风险，而孕周推算过大，可能会导致将高风险误判为低风险。因此，在进行唐氏筛查前，需要准确核实孕周，一般通过早期的超声检查来确定准确的孕周。

合适孕周的要求：唐氏筛查一般建议在怀孕15-20周进行，这个时间段内的检测结果相对较为准确。如果孕周过早，血清中的相关指标浓度可能还没有达到合适的水平，会影响检测结果；如果孕周过晚，即使发现唐氏筛查结果异常，再进行后续的诊断和处理也会相对比较被动。

唐氏筛查的局限性

假阳性和假阴性风险：唐氏筛查存在一定的假阳性和假阴性率。假阳性是指筛查结果提示胎儿患病风险高，但实际上胎儿是正常的；假阴性是指筛查结果提示胎儿患病风险低，但实际上胎儿是患病的。例如，大约有5%-10%的唐氏筛查会出现假阳性结果，这就需要进一步通过羊水穿刺等检查来明确诊断。

无法检测所有染色体异常：唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查，对于其他一些染色体异常疾病，如13-三体综合征等，唐氏筛查往往无法检测出来，这就需要孕妇根据自身情况，在医生的建议下选择合适的产前诊断方法。