孕期做nt是查什么的

孕期NT检查是孕早期通过超声测量胎儿颈项部皮下液体积聚厚度（即颈项透明层）的筛查项目，用于评估胎儿染色体异常及先天性心脏病风险，检查时间为孕11周~13周+6天，正常参考值<2.5mm。

1检查核心目的

1.1筛查染色体异常风险：临床研究表明，胎儿NT增厚与染色体非整倍体异常密切相关，尤其是21三体综合征（唐氏综合征），NT值每增加1mm，21三体综合征风险升高约3倍。此外，NT增厚也提示18三体综合征、13三体综合征等染色体异常风险，其中18三体综合征胎儿NT增厚发生率达60%~70%。

1.2评估先天性心脏病风险：NT增厚胎儿中先天性心脏病发生率显著高于正常人群，约为2%~5%，是左心发育不良综合征、法洛四联症等复杂畸形的重要预警信号，需后续心脏超声进一步排查。

2检查指标与测量标准

2.1测量对象：胎儿颈后皮下液体积聚的无回声区，即颈项透明层，该结构随孕周逐渐闭合，孕14周后逐渐消失，故需在特定孕周测量。

2.2正常与异常标准：孕11~13周+6天内，NT值<2.5mm为正常，2.5~3.0mm为临界增厚，>3.0mm为增厚。不同研究显示，临界增厚者染色体异常风险较正常人群增加3~5倍，增厚者风险达10~20倍，且与心脏畸形的关联性更强。

3检查时间与方法

3.1检查时机：孕11周前透明层未完全形成，测量值偏低易漏诊；孕14周后透明层闭合或被皮下组织覆盖，无法准确测量，因此需严格限定在孕11~13周+6天。

3.2检查方法：经腹部超声为主，孕妇无需空腹，需适度充盈膀胱使子宫前位清晰显示；超声医师需在胎儿正中矢状切面获取图像，避开肢体遮挡，测量皮肤与筋膜层间无回声区厚度，取三次测量平均值。

4临床意义与后续流程

4.1筛查价值：NT检查是孕早期唯一可通过超声直接评估染色体异常风险的指标，联合血清学早筛（如PAPP-A、β-HCG）可将综合检出率提升至85%以上，较单独唐筛提高10%~15%。

4.2异常处理：若NT值异常，需结合孕妇年龄、血清学指标或无创DNA产前检测结果，进一步明确诊断。染色体异常者建议行羊水穿刺或绒毛膜穿刺术，心脏异常者需转诊胎儿心脏超声专科，评估是否合并心脏结构畸形。

5特殊人群注意事项

5.1高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，自身染色体不分离风险增加，NT增厚提示异常的可能性更高，建议优先选择羊水穿刺明确诊断，避免延误干预时机。

5.2多胎妊娠：双胎/多胎妊娠中，胎儿间空间有限可能导致测量困难，需增加超声检查次数，确保每个胎儿的NT值准确测量，必要时联合胎儿镜监测。

5.3既往不良史：有反复流产、胎儿畸形史或家族染色体异常史的孕妇，NT检查需提前至孕10周后进行，结合早孕期其他超声软指标（如鼻骨缺失、肾盂扩张）综合评估，降低漏诊风险。

NT增厚并非确诊指标，约30%~40%增厚胎儿最终结局正常，需动态观察，避免过度焦虑。检查结果异常时，应在遗传咨询指导下选择进一步诊断方式，以保障母婴安全。