唐氏筛查afp是什么意思

AFP是甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein）的英文缩写，在唐氏筛查中是核心血清学指标之一。它由胎儿肝细胞和卵黄囊在孕期早期合成，通过胎盘进入母体血液循环，因此孕妇血清AFP水平可间接反映胎儿发育状态，是评估胎儿染色体异常风险的重要生化标记。

一、唐氏筛查中AFP的核心作用：

在唐氏综合征筛查（21三体综合征为主）中，AFP作为三项重要指标之一（另两项为HCG和uE3），与母体血清其他指标共同计算胎儿患21三体综合征的风险值。其关键作用在于通过监测AFP浓度与正常妊娠水平的差异，辅助判断胎儿染色体异常可能性。研究表明，21三体综合征胎儿因肝细胞发育异常，母血AFP常出现特征性降低，结合其他指标可提高筛查准确性。

二、正常参考范围及孕周变化规律：

孕早期（11-13+6周）孕妇血清AFP水平较低，随孕周增加逐渐上升，孕28周左右达到峰值（中位数约40-50ng/ml），之后随妊娠进展逐渐下降。正常孕妇血清AFP以中位数倍数（MOM）表示，正常范围通常为0.7-2.5MOM，其中孕14-20周MOM中位数约为1.0。不同实验室参考范围可能略有差异，需结合检测机构提供的标准判断。

三、AFP异常的临床意义与影响因素：

1.**降低（MOM＜0.7）**：若单独AFP降低或综合风险值异常（如21三体综合征风险＞1/270），需警惕胎儿染色体异常，尤其是21三体综合征。但需排除干扰因素，包括孕周计算误差（如月经周期不规律）、孕妇体重＞80kg、妊娠期糖尿病、胎儿泌尿系统畸形（如尿道闭锁）或多胎妊娠等。

2.**升高（MOM＞2.5）**：孕妇血清AFP升高可能提示胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），此类情况常伴随AFP显著升高（MOM＞2.5），但需结合超声检查（孕11-14周NT测量、中孕系统超声）确认。此外，双胎妊娠（尤其是单绒毛膜双胎）也可能导致AFP轻度升高（MOM在1.5-2.5之间）。

四、特殊人群的解读与应对：

高龄孕妇（35岁以上）、有唐氏综合征家族史、既往妊娠史异常（如胎儿染色体异常）的孕妇，即使AFP指标正常，仍需结合其他筛查指标综合评估风险。若综合风险值≥1/270（高风险），或MOM值显著异常（如AFP＜0.5MOM或＞3MOM），建议进一步行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺确诊，以避免漏诊。检测前需向医生提供准确孕周（精确至天）、体重、是否存在妊娠期糖尿病或甲状腺功能异常等病史，以确保结果准确性。

五、筛查局限性与综合判断：

唐氏筛查为初步风险评估手段，不能替代确诊检查。单独AFP异常需排除检测干扰（如标本溶血、实验室误差），建议结合超声检查（孕11-13+6周NT值、中孕系统超声）和其他血清指标（如HCG中位数倍数）综合判断。对于低风险人群，孕早期NT筛查（结合血清学指标）可进一步提高准确性，减少不必要的有创检查。