孤独症是什么病

孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状涵盖社交沟通、交流、重复刻板行为及兴趣狭窄等方面，发病机制涉及遗传与环境因素，诊断主要依据儿童行为观察、发育评估量表等，干预包括非药物干预与药物治疗，儿童患者需尽早识别介入，家庭照护者要给予耐心关爱并注意自身心理调适。

一、定义

孤独症是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，全称儿童孤独症（AutisticDisorder），属于广泛性发育障碍的一种亚型，主要影响儿童的社交互动、沟通交流以及重复刻板行为模式等方面。

二、核心症状

1.社交沟通障碍：患儿对他人的呼唤缺少应答，缺乏目光对视，难以理解他人情感和意图，不能建立正常的同伴关系，例如在集体活动中常独自玩耍，不参与互动。

2.交流障碍：语言发展明显迟缓，部分患儿甚至终身无语言；即使有语言能力，也可能存在语言形式及内容异常，如语言刻板重复、代词混淆等，例如只会机械重复他人话语而不能进行正常对话交流。

3.重复刻板行为：表现为重复性的拍手、摇晃身体、旋转物品等刻板动作，对物品的固定部分过度关注，如只专注于玩某一玩具的特定部位，且难以适应环境的微小变化。

4.兴趣狭窄：对某些特定物品或活动过度专注，如只对某一种类型的玩具（如车轮）感兴趣，对大多数儿童感兴趣的事物缺乏兴趣。

三、发病机制

1.遗传因素：孤独症具有较高的遗传度，研究显示多个基因与孤独症发病相关，家族中若有孤独症患者，后代发病风险明显高于普通人群。

2.环境因素：孕期感染（如风疹病毒感染）、早产、低出生体重、母亲高龄妊娠等环境因素可能增加孤独症的发病风险。

四、诊断标准

主要依据儿童行为观察、发育评估量表等进行诊断。常用工具包括孤独症诊断观察量表（ADOS）、孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）等，通过评估儿童在社交互动、交流、重复刻板行为等方面的表现来综合判断是否符合孤独症诊断标准，需排除其他神经发育障碍性疾病等干扰因素。

五、干预措施

1.非药物干预：早期干预至关重要，应用行为分析疗法（ABA）通过强化正确行为、消退不良行为来帮助患儿学习社交、沟通等技能；结构化教育（TEACCH）依据儿童特点安排结构化的学习环境，促进其功能发展；游戏治疗等方式也可辅助提升患儿社交等能力。

2.药物治疗：药物主要用于对症治疗共患病，如合并注意缺陷多动障碍时可使用中枢兴奋剂等，但药物使用需谨慎评估，遵循个体化原则，且优先考虑非药物干预为主。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需尽早识别孤独症迹象，在儿童早期发现后应尽快介入专业干预，家庭要积极配合，为患儿营造支持性环境，循序渐进地帮助患儿提升社交、沟通等能力，避免因延误干预导致症状加重。

家庭照护者：要给予患儿足够的耐心和关爱，学习相关干预方法，参与患儿的康复训练过程，关注患儿在不同阶段的进展情况，同时注意自身心理调适，因为长期照护孤独症患儿可能带来较大心理压力。