唐氏主要检查什么

唐氏检查包含血清学筛查（分孕中期和孕早期）、无创产前基因检测、羊水穿刺及超声检查相关指标，不同人群检查选择有别，高龄、有特殊病史等孕妇需重视，血清学筛查是风险评估，无创是高检出率无创检测，羊水穿刺是诊断金标准但有创，超声软指标可辅助判断。

一、血清学筛查

孕中期血清学筛查：通常在妊娠15-20周左右进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过这些指标的水平结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。例如，AFP水平降低、hCG水平升高可能与唐氏综合征胎儿相关，但这只是一个风险评估，不是确诊依据。

孕早期血清学筛查：一般在妊娠11-13+6周进行，除了检测上述部分指标外，还会检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），结合超声测量的胎儿颈部透明层厚度（NT），来评估唐氏综合征的风险。NT增厚（≥3mm）结合PAPP-A水平异常，提示唐氏综合征风险增加。

二、无创产前基因检测（NIPT）

采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行检测，分析胎儿是否存在三条21号染色体的情况，对唐氏综合征的检出率较高，一般能达到90%以上。其优势在于无创、检测准确性相对较高，但也有一定的假阳性和假阴性率，若检测结果提示高风险，还需要进一步确诊。

三、羊水穿刺

适用情况：一般在血清学筛查或无创产前基因检测提示高风险时，建议进行羊水穿刺。通常在妊娠16-22周左右进行。

操作及意义：通过穿刺针抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准。可以明确胎儿是否确实患有21-三体综合征等染色体异常疾病。但羊水穿刺是有创操作，有一定的流产风险（约0.5%-1%），不过在规范操作下风险较低。

四、超声检查相关指标

胎儿结构超声检查：在整个孕期的超声检查中，会观察胎儿的结构是否存在异常。唐氏综合征胎儿可能会有一些超声软指标，如心室强光点、肠管强回声、肾盂扩张等，但这些软指标并不一定意味着胎儿患有唐氏综合征，只是提示需要进一步评估风险。同时，通过超声测量胎儿的双顶径、头围、腹围等指标，与正常孕周的标准值进行对比，也有助于综合判断胎儿的发育情况是否符合预期，间接辅助唐氏综合征的筛查和诊断。

对于不同年龄、生活方式的人群，在唐氏筛查中的风险评估和检查选择有所不同。例如，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身唐氏综合征的发病风险相对较高，更应该重视唐氏相关检查；而生活方式健康的孕妇也不能忽视筛查，因为唐氏综合征的发生与生活方式一般无直接关联，但筛查是保障胎儿健康的重要手段。对于有唐氏综合征家族史等特殊病史的孕妇，在进行检查时需要更加积极地进行相关筛查和诊断，必要时直接选择羊水穿刺等更精准的诊断方法。