病情描述:产检的无创是检查什么的
主任医师 北京大学人民医院
无创产前基因检测主要检测胎儿染色体非整倍体疾病,包括21-三体、18-三体和13-三体综合征,原理是通过孕妇外周血胎儿游离DNA测序分析风险值;适用人群有预产期≥35岁不愿有创诊断等,注意无需空腹但不能替代有创诊断,有特殊病史要告知医生且选正规机构;它与超声、生化检查等产检项目相互补充,共同保障孕期母婴健康,不同孕妇应合理安排各项产检。
一、无创产前基因检测的检测内容
无创产前基因检测主要是检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,常见的检测染色体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征。其原理是通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析,从而得出胎儿患上述染色体非整倍体疾病的风险值。例如,对于21-三体综合征,正常人体细胞中21号染色体有2条,而唐氏综合征患者21号染色体有3条,无创产前基因检测可以通过分析孕妇外周血中相关DNA的含量等信息来判断胎儿是否患有该疾病。
二、适用人群与注意事项
(一)适用人群
一般来说,预产期年龄≥35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇;唐筛结果为临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇等都适合进行无创产前基因检测。
(二)注意事项
孕妇进行无创产前基因检测时不需要空腹,正常饮食即可。不过,无创产前基因检测并不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断,若无创产前基因检测结果提示高风险,仍需要进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。对于有过不良孕产史、家族中有染色体疾病史等特殊病史的孕妇,在进行无创产前基因检测前应详细告知医生相关病史,以便医生综合评估检测的必要性和后续处理方案。另外,不同的检测机构可能在具体操作流程和检测标准上有一定差异,选择正规、有资质的检测机构很重要。
三、与其他产检项目的关系
无创产前基因检测主要针对染色体非整倍体疾病,而产检还包括其他多项内容,如超声检查可以观察胎儿的结构发育情况,包括胎儿的器官形态、胎位等;生化检查可以检测孕妇的一些生化指标,如肝功能、肾功能、血糖等,了解孕妇的身体状况;还有胎心监测等项目来评估胎儿在宫内的安危情况等。无创产前基因检测与这些产检项目相互补充,共同为保障孕期母婴健康提供全面的信息。例如,超声检查发现胎儿结构有异常时,结合无创产前基因检测可以进一步判断是否存在染色体方面的问题,从而为临床医生制定后续的诊疗方案提供更充分的依据。对于不同年龄、不同生活方式的孕妇,在产检时都应根据自身情况合理安排包括无创产前基因检测在内的各项产检项目,以确保孕期保健的全面性和准确性。