先天性肛门闭锁是怎么回事

先天性肛门闭锁是胚胎期泄殖腔分隔发育异常导致的先天性消化道畸形，表现为肛门区域无正常开口，出生后无法排出胎粪，需通过手术重建排便通道。其发病率约为1/5000-1/15000活产儿，男性略多于女性，常合并泌尿生殖系统、骨骼等其他畸形。

1.定义与病因：先天性肛门闭锁（先天性无肛）指胚胎第4-7周泄殖腔膜未正常分化，导致肛门直肠结构缺失或狭窄。病因涉及多因素：①遗传因素：约10%病例存在家族聚集性，部分与基因突变（如HOX基因簇异常）相关；②环境因素：孕期叶酸缺乏、接触有机溶剂或病毒感染可能增加风险；③染色体异常：21三体综合征、18三体综合征患儿并发肛门闭锁概率较高。

2.临床分类与分型特征：国际通用分型基于直肠盲端位置与耻骨直肠肌关系分为三类。①低位闭锁：直肠盲端位于耻骨直肠肌环下方，常见于男性尿道瘘、女性前庭瘘，肛门外观可见隐窝或浅窝，瘘管多经阴道或尿道排出气体、胎粪；②中间位闭锁：直肠盲端位于耻骨直肠肌环内，多合并前庭瘘，女性可见瘘口位于阴道前庭，男性瘘口靠近尿道球部；③高位闭锁：直肠盲端位于耻骨直肠肌环上方，常合并高位直肠尿道瘘、膀胱直肠瘘，可伴双肾积水、脊柱畸形。

3.临床表现与诊断：新生儿出生后24-48小时未排胎粪，伴腹胀、呕吐（呕吐物含胆汁或粪汁），腹部触诊可及扩张肠管。诊断需结合：①体格检查：肛门区未见正常开口，低位闭锁可触及皮下直肠盲端；②影像学：X线腹部平片（正侧位）显示直肠气体位置低于坐骨结节连线；超声或MRI明确瘘管走行及盲端位置，必要时行瘘管造影定位。合并畸形筛查：新生儿需完善心脏超声、泌尿系超声及染色体核型分析。

4.治疗原则与干预方式：手术为唯一根治手段，根据分型制定方案。①低位闭锁：行会阴肛门成形术，切开瘘管，游离直肠盲端与肛周皮肤吻合，术后1周开始扩肛训练；②中间位闭锁：经腹会阴联合手术，一期拖出直肠盲端与肛周皮肤吻合，或腹腔镜辅助游离瘘管；③高位闭锁：分期手术，一期行结肠造瘘或骶尾直肠拖出术，6-12个月后二期完成肛门成形，复杂病例需联合机器人辅助手术。围手术期给予营养支持（静脉营养或母乳/配方奶喂养），预防性使用抗生素（如头孢类）控制感染。

5.预后与长期管理：早期诊断（出生后24小时内确诊）和手术干预是改善预后的关键。无合并症者术后排便功能可逐渐恢复，3-6个月开始排便训练（定时排便、盆底肌锻炼），需定期复查肛门直肠测压及影像学检查，预防吻合口狭窄或失禁。合并多器官畸形者需多学科协作，如心脏畸形修复后再行肛门手术，可能遗留慢性便秘或污粪。家长需注意术后护理：保持肛周皮肤清洁干燥，每次排便后温水清洁；婴幼儿采用少量多餐喂养，避免产气食物；术后3个月内避免剧烈活动，防止切口裂开或造瘘口移位。