自闭症是什么意思

自闭症（孤独症）是一组起病于儿童早期的神经发育障碍，核心特征为社交沟通能力受损、重复刻板行为及兴趣范围狭窄，全球患病率约1.1%，男性患病率约为女性的4-5倍。诊断需依据国际通用标准（如DSM-5），结合多维度评估确定。

一、定义与诊断标准：孤独症谱系障碍（ASD）涵盖不同严重程度的临床表现，需由专业团队（儿科医生、心理治疗师等）依据DSM-5标准诊断，重点观察社交互动缺陷（如缺乏情感回应）、语言沟通障碍（如语言发育延迟）及重复行为（如强迫排列物品）。筛查可通过M-CHAT量表（幼儿自闭症筛查量表）完成，阳性者需进一步评估排除智力障碍、听力障碍等可治疗疾病。

二、核心症状表现：三大核心症状贯穿病程。社交沟通障碍表现为难以建立眼神交流、无法理解他人情绪或意图，语言发育可能延迟（如3岁仍不会说完整句子），或出现代词颠倒（用“你”指代自己）、单调重复言语（如机械模仿他人话语）。重复刻板行为包括固定重复动作（如拍手、摇晃身体）、对环境变化极度敏感（如抗拒家具移位），部分患者会强迫排列物品（如按颜色顺序摆放玩具）。兴趣狭窄表现为对特定物品或活动过度专注（如仅痴迷旋转车轮），排斥其他事物。

三、发病机制与风险因素：遗传因素起关键作用，约10%-20%患者有家族遗传倾向，常见基因突变（如SHANK3、NRXN1）影响突触发育。环境因素可能触发神经发育异常，如早产（孕周<37周）、低出生体重（<2500g）、孕期感染（如风疹病毒）或母体应激（如焦虑）。神经影像学研究显示，患者脑前额叶皮层、杏仁核发育异常，与社交信息处理和情绪调节缺陷相关，且脑白质完整性降低可能影响行为协调性。

四、诊断方法与流程：筛查始于常规儿科体检，重点关注2岁前语言和社交里程碑（如1岁未回应呼唤、2岁不会说单字）。阳性者需转诊至儿童神经科或发育行为科，评估包括ADOS-2量表（孤独症诊断观察量表）、ABC量表（行为症状量表）等标准化工具，结合家长访谈（记录早期行为异常）、脑电图检查（排除癫痫）及甲状腺功能检测（排除甲状腺功能减退）。医学检查需排除可治疗疾病（如听力损失、苯丙酮尿症）。

五、干预与治疗原则：干预遵循“个体化、早期化”原则，3-6岁为黄金干预期。非药物干预为首选，应用行为分析（ABA）通过强化正向行为（如主动打招呼）改善社交技能，结构化教学（TEACCH）利用视觉提示（如时间表）帮助患者适应环境。针对共病焦虑、注意力缺陷，可短期使用哌甲酯（需严格遵医嘱），避免低龄儿童（<6岁）使用抗精神病药物。家庭支持中，家长需接受行为训练（如PivotalResponseTraining），学校应提供个体化教育计划（IEP），确保患者在结构化环境中提升自理能力。