病情描述:孤独症是怎么回事
副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
孤独症(现称自闭症谱系障碍)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍,以持续存在的社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复行为为核心特征,常伴随感知觉异常和认知发展不均衡,影响个体社会适应能力。全球范围内患病率约1%-2%,男性患病风险显著高于女性(约4:1),症状通常在3岁前逐渐显现。
一、核心症状表现
1.社交沟通障碍:难以维持眼神交流,对他人情绪意图理解不足,常以哭闹、肢体动作代替语言表达,部分患者存在语言发育迟缓或语言内容刻板(如重复他人话语)。
2.兴趣狭窄与重复行为:对特定物品(如旋转物体、排列物品)表现出异常依恋,抗拒环境或日常流程变化,反复进行固定动作(如拍手、转圈),对非必要刺激(如衣物纹理)产生回避或强迫行为。
3.感知觉异常:对声音、光线、触觉等刺激过度敏感(如畏光、捂耳)或迟钝(如痛觉不明显),部分患者伴随运动协调问题(如步态不稳、精细动作笨拙)。
二、病因与发病机制
1.遗传因素:家族中有ASD患者时,亲属患病风险显著增加,已发现16号染色体、NRXN1等基因突变与部分病例相关,遗传异质性较高。
2.环境与围产期因素:孕期感染(如风疹病毒)、早产、低出生体重、母亲高龄妊娠可能提高发病概率,早期营养不均衡(如缺铁、锌)可能影响脑发育。
3.脑结构与功能异常:前额叶皮层、海马体等脑区发育差异,镜像神经元系统功能减弱,神经递质(如血清素、催产素)失衡,导致社交动机与情绪识别能力受损。
三、诊断与干预方向
1.诊断标准:依据国际通用标准(如DSM-5或ICD-11),通过发育史采集、行为量表(如ABC量表)评估,需排除听力障碍、智力障碍等共病,确诊需由专业团队(发育儿科医生、精神科医师)完成。
2.干预原则:
-非药物优先:早期行为干预(如应用行为分析ABA)、结构化教学(TEACCH)可提升自理能力,社交技能训练(社交故事法)改善互动模式,3岁前干预对预后影响显著。
-药物辅助:针对伴随症状(如多动/冲动用哌甲酯,焦虑/抑郁用舍曲林),需在医生指导下短期使用,避免低龄儿童常规用药。
四、特殊人群与护理建议
1.儿童患者:建立固定日常流程减少焦虑,避免强迫参与社交活动,优先满足安全需求(如指定安抚物),3岁前尽早启动康复训练。
2.青少年/成人:需制定个体化职业支持计划(如简单技能培训),心理支持(认知行为治疗缓解自卑),家庭避免过度保护,鼓励独立决策。
3.照料者支持:家长可能出现抑郁/焦虑,建议参与互助小组,学习情绪调节技巧,避免因自责影响家庭互动质量。
孤独症需以科学干预与长期支持为核心,早期识别与个体化方案是改善预后的关键,家庭、医疗与社会系统的协同支持至关重要。