病情描述:唐筛没过一定要做无创吗
主任医师 北京大学人民医院
唐筛没过不一定要做无创,唐筛结果分低风险、临界风险、高风险,临界风险可选无创DNA或羊水穿刺,高风险一般建议羊水穿刺,还需综合年龄、孕周、病史等因素来选择后续检查方案以明确胎儿是否存在染色体异常等情况。
唐筛结果解读及后续选择
唐筛结果分类:唐筛结果通常分为低风险、临界风险和高风险。低风险表示胎儿患唐氏综合征等的风险较低;临界风险是介于低风险和高风险之间的结果;高风险则提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性较高。
临界风险的处理:当唐筛提示临界风险时,无创DNA检测是一个可选的进一步检查方式。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,分析其中胎儿游离DNA的片段,来评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,其对于21-三体、18-三体、13-三体的检测灵敏度较高。另外,也可以直接选择羊水穿刺检查,羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准,它可以直接获取胎儿的羊水细胞,进行染色体核型分析等检查,能明确胎儿是否存在染色体数目或结构的异常。
高风险的处理:唐筛高风险时,一般建议进行羊水穿刺检查。因为高风险意味着胎儿患染色体异常疾病的概率相对较高,羊水穿刺能够直接获取胎儿细胞进行准确的染色体诊断。当然,孕妇也可以在充分了解羊水穿刺可能存在的风险(如流产等风险,虽然发生概率较低,但仍需告知孕妇)后,选择无创DNA检测作为初步的补充检查,但最终往往需要通过羊水穿刺来明确诊断。
不同人群的考虑因素
年龄因素:年龄较大的孕妇,唐筛没过时更需要谨慎选择后续检查。例如,年龄≥35岁的孕妇,本身属于唐氏综合征的高危人群,唐筛没过时,羊水穿刺可能是更直接明确诊断的方式。因为随着孕妇年龄的增加,胎儿患染色体异常的风险本来就会升高,这时候需要更准确的检查来明确胎儿情况。而对于年龄相对较小的孕妇,在唐筛没过时,可以先考虑无创DNA检测,如果无创DNA检测结果异常,再进一步考虑羊水穿刺等检查。
孕周因素:孕周会影响唐筛结果的准确性以及后续检查的选择。合适的孕周进行唐筛检查结果更可靠。在考虑后续检查时,需要根据实际孕周来选择合适的检查项目。例如,羊水穿刺一般建议在孕16-22周左右进行比较合适,如果孕周不合适,可能会影响检查的安全性和准确性。
病史因素:如果孕妇有过不良孕产史,比如曾经生育过染色体异常的患儿等情况,唐筛没过时,可能需要更积极地进行羊水穿刺等检查来明确胎儿情况。因为有不良孕产史的孕妇再次生育染色体异常患儿的风险相对较高,所以需要通过更准确的检查手段来排除胎儿染色体异常。
总之,唐筛没过时,有多种后续检查选择,需要综合孕妇的年龄、孕周、病史等多方面因素来决定最终的检查方案,以明确胎儿是否存在染色体异常等情况。