小儿肌营养不良症状

肌营养不良在运动功能方面有婴儿期运动发育迟缓、儿童期进行性肌肉无力与萎缩（如小腿假性肥大）；骨骼系统有脊柱侧弯、关节挛缩；其他系统有呼吸肌无力致呼吸浅快等、部分类型累及心肌出现心脏问题。

一、运动功能方面症状

1.肌肉无力

婴儿期表现：部分患儿在婴儿期就可能出现运动发育迟缓，如正常婴儿在7-10个月能独坐，而肌营养不良患儿可能延迟达到该运动里程碑，表现为独坐不稳等。从年龄角度看，婴幼儿时期肌肉力量相对较弱，若出现运动发育落后于同龄儿，需警惕肌营养不良可能。男孩相对女孩更易患某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男孩。

儿童期表现：随着年龄增长，会逐渐出现进行性加重的肌肉无力，常见的是下肢肌肉无力，导致患儿行走缓慢、易跌倒，跑步困难，上下楼梯费力等。在生活方式上，若患儿平时活动量较大，但运动能力却明显低于同伴，需进一步排查。对于有家族肌营养不良病史的儿童，更应密切关注运动功能变化。

2.肌肉萎缩

外观表现：患病肌肉会逐渐萎缩，如小腿肌肉可呈现假性肥大现象，看似肌肉较发达，但实际上是脂肪和结缔组织增生替代了正常肌肉组织。从性别差异来看，DMD患儿的小腿假性肥大较为典型。在年龄方面，儿童期肌肉萎缩逐渐明显，可通过观察患儿肢体外形与同龄健康儿童对比发现差异。

二、骨骼系统方面症状

1.骨骼畸形

脊柱侧弯：由于肌肉无力，脊柱周围肌肉力量不平衡，容易出现脊柱侧弯。儿童处于生长发育阶段，骨骼柔韧性相对较好，若不及时干预，脊柱侧弯可能会进行性加重。对于有肌营养不良的儿童，应定期监测脊柱情况，因为脊柱侧弯会影响心肺功能等。

关节挛缩：长期肌肉无力可能导致关节活动受限，出现关节挛缩，影响患儿的关节正常活动范围。例如膝关节、髋关节等可能出现挛缩，影响患儿的行走和站立姿势。在生活方式上，若患儿活动较少，可能会加重关节挛缩的程度，所以需要适当引导患儿进行合理的康复活动，但要避免过度活动加重肌肉损伤。

三、其他系统相关症状

1.呼吸系统症状

呼吸肌无力：病情进展到一定程度，呼吸肌也会受累，导致呼吸肌无力。表现为呼吸浅快，活动后气短等。由于儿童的呼吸功能储备相对较弱，呼吸肌无力会严重影响患儿的呼吸功能，甚至可能导致呼吸困难。对于肌营养不良患儿，要注意观察其呼吸情况，尤其是在活动后或夜间，若出现呼吸异常，需及时就医。

2.心脏方面症状

心肌受累：部分类型的肌营养不良可累及心肌，如DMD患儿可能出现心肌肥厚、心律失常等心脏问题。儿童时期心脏还在不断发育，心肌受累可能会影响心脏的正常功能，进而影响患儿的全身健康。需要通过心电图、心脏超声等检查来早期发现心脏受累情况，以便及时采取相应措施。