白塞氏综合征

白塞氏综合征是累及多系统的慢性自身免疫性疾病与HLA-B51基因及病毒细菌感染相关有复发性口腔溃疡等主要表现及关节等次要表现依分类标准具备复发性口腔溃疡及相关至少两项可诊断治疗用非甾体抗炎药免疫抑制剂等特殊人群儿童等有相应注意事项。

一、定义

白塞氏综合征是一种慢性自身免疫性疾病，可累及口腔、生殖器、眼、皮肤等多系统，以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为主要临床表现。

二、病因

1.遗传因素：与人类白细胞抗原-B51（HLA-B51）密切相关，携带该基因者发病风险增高。2.感染因素：病毒（如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒）、细菌（如链球菌、结核杆菌）感染可能触发免疫系统异常反应，参与疾病发生。

三、临床表现

（一）主要表现

1.复发性口腔溃疡：每年发作至少3次，溃疡疼痛明显，多发于唇、舌等部位。2.生殖器溃疡：痛性溃疡，男性多见于阴囊、阴茎，女性多见于大、小阴唇。3.眼炎：包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎等，可导致视力下降甚至失明。4.皮肤损害：常见结节性红斑、毛囊炎样皮疹、针刺反应阳性（针刺后24-48小时局部出现丘疹或脓疱）。

（二）次要表现

1.关节症状：关节痛或肿胀，多见于膝关节等大关节。2.消化道症状：腹痛、腹泻，可出现消化道溃疡。3.血管症状：静脉或动脉血栓形成，如肢体肿胀、疼痛，或出现动脉瘤等。4.神经系统症状：头痛、意识障碍、癫痫发作等中枢或周围神经系统受累表现。

四、诊断

依据国际白塞病研究组制定的分类标准，具备复发性口腔溃疡及以下4项中至少2项即可诊断：生殖器溃疡、眼炎、皮肤损害、针刺反应阳性。

五、治疗

1.非甾体抗炎药：用于缓解关节痛、发热等症状，如阿司匹林等。2.免疫抑制剂：包括硫唑嘌呤、环磷酰胺等，可抑制免疫反应，控制病情活动。3.生物制剂：如英夫利西单抗等，针对特定免疫靶点发挥作用，适用于难治性病例。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需密切监测生长发育，因部分免疫抑制剂可能影响骨骼发育，治疗中应定期评估身高、骨密度等指标，优先考虑非药物干预措施。2.女性患者：妊娠时需评估病情活动度，调整治疗方案，避免使用对胎儿有潜在风险的药物，分娩后需关注疾病复发可能。3.老年患者：注意药物不良反应，如免疫抑制剂可能增加感染风险，需监测肝肾功能及感染指标，结合多系统功能衰退情况调整治疗强度。4.有感染病史者：警惕感染复发诱发病情活动，需加强感染防控，定期复查相关感染指标，必要时调整免疫抑制治疗方案。