肾母细胞瘤是什么病

肾母细胞瘤是儿童期最常见的恶性肾脏肿瘤，又称Wilms瘤，起源于胚胎期肾胚基细胞异常增殖，90%发生于5岁以下儿童，男性发病率略高于女性，发病率约为1.5~2/百万儿童。

1.定义与性质：肿瘤由未成熟肾组织构成，病理分为预后良好型（含间叶、上皮、胚芽成分）和未分化型（未分化成分比例高），后者提示肿瘤恶性程度更高、预后较差。

2.流行病学特征：5岁以下患儿占比70%，3岁以下为发病高峰；男女比例约1.2：1，无显著种族差异，全球年发病率呈稳定趋势。

3.病因与危险因素：10%病例存在家族遗传倾向，与WT1、WT2基因突变相关（如WAGR综合征伴泌尿生殖系统畸形、Denys-Drash综合征）；散发病例可能与11号染色体11p13~11p15区域异常相关，先天性肾发育不全或重复肾等结构异常者风险升高。

4.临床表现：最常见腹部无痛性肿块（90%患儿以此就诊，质地硬、表面光滑），伴血尿（15%~20%，多为镜下血尿）、腹痛、腹胀及体重下降；10%~15%患儿因肿瘤分泌肾素样物质出现高血压；晚期可出现肺转移（咳嗽、咯血）、骨转移（骨痛）等症状。

5.诊断方法：超声为首选筛查手段，可显示患侧肾脏实性占位；CT/MRI用于评估肿瘤侵犯范围及有无淋巴结、远处转移；病理活检为确诊金标准，需术后或穿刺获取组织明确病理分型；血常规及血生化可评估贫血、肾功能损伤程度。

6.治疗原则：手术切除患侧肾脏为核心治疗手段，术前新辅助化疗（如多药联合方案）可缩小肿瘤、降低转移风险；术后辅助化疗（常用顺铂、阿霉素等药物）及放疗（针对局部进展或残留病灶）是提高生存率的关键；部分高危患儿可考虑靶向药物（如针对特定基因突变的药物）。

7.预后与影响因素：5年生存率因分期而异，I期（肿瘤局限于肾内）可达90%~95%，IV期（远处转移）降至20%~30%；治疗时机（诊断至治疗间隔时间<72小时）、肿瘤未分化程度及是否合并遗传突变均影响预后；长期随访需监测肾功能、第二原发肿瘤及生长发育异常。

8.特殊人群注意事项：儿童患者需严格遵循儿科肿瘤治疗规范，避免低龄患儿（<2岁）因化疗导致不可逆骨髓抑制或听力损伤，治疗期间加强营养支持（如高蛋白、高维生素饮食）及感染预防（如接种流感疫苗）；孕期女性需孕前筛查肾功能及11号染色体异常，产后婴幼儿建议常规腹部超声筛查肾脏结构异常；老年患者罕见，需结合全身功能状态制定个体化方案，优先手术控制肿瘤，避免过度治疗。