小孩地中海贫血症状是什么

小孩地中海贫血症状因病情类型（α/β）及严重程度差异较大，轻型可无明显症状，重型（尤其是β地贫）典型表现为进行性贫血、生长发育迟缓、肝脾肿大及多器官损伤。

1.贫血相关症状。1.1面色与皮肤黏膜苍白，表现为面部、甲床、眼睑结膜等部位苍白，且随病情加重逐渐明显，重型患儿因贫血程度重，苍白可累及全身皮肤；1.2全身乏力与活动耐力下降，婴幼儿表现为喂养困难、活动后哭闹、精神萎靡，年长儿可主诉易疲劳、运动后气促，严重时安静状态下也感呼吸困难；1.3呼吸与循环系统代偿表现，婴幼儿因缺氧刺激呼吸中枢，可出现呼吸急促、鼻翼扇动，长期贫血导致心脏负荷增加，心率加快，严重时伴心律失常。

2.生长发育异常表现。2.1躯体发育迟缓，3-6个月后逐渐显现，表现为体重不增、身高增长缓慢，身高、体重均低于同龄儿童平均水平，重型患儿1岁时身高可能仅达70cm以下；2.2骨骼发育畸形，因骨髓代偿性增生导致头颅增大（额部隆起、额骨变薄）、颧骨高、鼻梁塌陷（“地中海贫血面容”），长骨皮质变薄、髓腔增宽，X线可见颅骨板障增厚、骨小梁增粗；2.3性发育延迟，青春期启动时间晚，男性睾丸体积小、无精子生成，女性乳房发育滞后、月经初潮延迟。

3.特殊器官受累症状。3.1肝脾肿大，脾脏因髓外造血持续增大，左肋下可触及至脐水平，重型患儿脾脏常伴质地硬、表面光滑，婴幼儿可因巨脾引发腹胀、食欲下降；肝脏因铁沉积逐渐肿大，肝功能异常（转氨酶升高、胆红素代谢异常）；3.2心脏与肺部受累，心肌铁沉积导致心肌细胞损伤，早期表现为心律失常，晚期进展为顽固性心力衰竭；肺部因慢性缺氧继发肺动脉高压，出现活动后气短、咳嗽；3.3神经系统症状，脑缺氧与铁沉积可导致智力发育迟缓，表现为反应迟钝、注意力不集中，严重者出现抽搐、意识障碍。

4.并发症表现。4.1铁过载相关损害，心脏（最严重，可进展为全心衰）、肝脏（肝纤维化/肝硬化）、胰腺（胰岛素分泌不足，诱发糖尿病）；4.2感染风险增加，长期贫血导致免疫力下降，易并发呼吸道感染（如肺炎）、消化道感染（如腹泻）；4.3胆结石形成，溶血导致胆红素代谢异常，胆汁淤积增加胆结石发生率，可出现右上腹疼痛、黄疸。

家长若发现婴幼儿不明原因面色苍白、生长迟缓或肝脾肿大，需尽早就医排查地贫；有家族史者建议孕前/产前进行基因筛查，降低重型患儿出生风险；新生儿筛查中若发现血红蛋白异常，需进一步行地贫基因检测明确诊断。