病情描述:什么是唇腭裂
副主任医师 山东大学齐鲁医院
唇腭裂是胎儿胚胎发育中面部突起融合障碍致唇部或腭部有裂隙的先天性口腔颌面部畸形,病因含遗传及妊娠早期不良环境因素,分类有唇裂和腭裂,临床表现为唇部腭部有裂隙及功能影响等,可产前超声检查、出生后临床检查诊断,治疗靠外科手术修复及术后康复,孕妇妊娠早期需避免致畸因素、定期产检,患儿家长要及时带患儿就医并配合治疗及关怀。
一、定义
唇腭裂是一种常见的先天性口腔颌面部畸形,指胎儿在胚胎发育过程中,面部突起融合障碍导致唇部或腭部出现裂隙,可单独发生唇裂或腭裂,也可同时出现唇腭裂。
二、病因
(一)遗传因素
遗传因素在唇腭裂发病中占一定比例,若家族中有唇腭裂患者,后代发病风险可能增高,研究显示某些基因变异与唇腭裂的发生相关。
(二)环境因素
孕妇在妊娠早期(通常指妊娠前3个月)的不良因素可增加胎儿患唇腭裂的风险,如感染(如风疹病毒感染)、接触放射性物质、服用某些致畸药物(如某些抗癫痫药)、过度吸烟饮酒等。
三、分类
(一)唇裂
根据裂隙部位分为单侧唇裂(又可细分为完全性、不完全性等)和双侧唇裂;根据裂隙程度分为Ⅰ度(仅红唇裂开)、Ⅱ度(红唇及部分白唇裂开,未达鼻底)、Ⅲ度(红唇、白唇至鼻底完全裂开)。
(二)腭裂
分为软腭裂(仅软腭裂开)、硬腭裂(硬腭部分裂开)、完全性腭裂(从悬雍垂至切牙孔完全裂开,常伴唇裂)等。
四、临床表现
患儿唇部可见不同程度的裂隙,腭部有裂隙存在,可能影响吸吮、吞咽、语音功能,外观上唇部或腭部形态异常。
五、危害
(一)外观影响
明显的唇部或腭部裂隙影响患儿面部美观,可能给患儿及家庭带来心理压力。
(二)功能影响
影响吸吮功能,导致喂养困难;影响语音发育,造成发音不清;还可能影响中耳功能,增加中耳炎发生风险等。
六、诊断
产前可通过超声检查发现胎儿唇部或腭部的异常裂隙;出生后通过临床详细检查即可明确诊断唇腭裂的具体类型及程度。
七、治疗
主要通过外科手术修复唇裂、腭裂等畸形,手术时机需根据患儿情况综合评估,一般唇裂修复多在3-6个月进行,腭裂修复多在1-2岁左右进行,术后还需配合语音训练等康复措施以改善功能。
八、特殊人群注意事项
孕妇在妊娠早期应注意避免接触致畸因素,定期产检,尤其是超声检查以便早期发现胎儿唇腭裂;对于已出生的唇腭裂患儿,家长需及时带患儿就医,遵循专业医生制定的治疗方案,术后关注患儿的营养状况、语音康复等,给予患儿心理关怀,帮助其更好地适应生活。