双肾多发囊肿

双肾多发囊肿是指双侧肾脏出现多个（通常≥2个）囊性病变，可分为单纯性与复杂性，前者多为良性，后者常与遗传或基础肾病相关，多数患者早期无症状，进展可能影响肾功能。

一、定义与分类：单纯性双肾多发囊肿（年龄相关型）多见于50岁以上人群，囊肿壁薄、清亮，多为单侧散发或双侧多发，无遗传背景；复杂性囊肿中，成人多囊肾病（ADPKD）为典型代表，属常染色体显性遗传，致病基因PKD1/2突变导致囊肿进行性扩大，占双肾多发囊肿的10%左右，儿童型多囊肾病罕见（常染色体隐性遗传），多伴肝、脾等器官受累。

二、主要病因与风险因素：后天性因素包括年龄增长（50岁以上人群超声检出率达50%）、长期高血压（加速肾小管损伤，增加囊肿增殖风险）、糖尿病（肾小管基底膜损伤）；遗传性因素以ADPKD为主，患者子女50%概率遗传突变基因，30-40岁起病，40-60岁进展至肾功能不全；此外，慢性肾病病史（如IgA肾病）、尿路梗阻（如输尿管狭窄）可能诱发复杂性囊肿。

三、临床表现与并发症：多数患者囊肿<4cm时无症状，囊肿直径>5cm或压迫肾盂时可出现腰部隐痛（钝痛为主）、镜下血尿（囊壁血管破裂）、蛋白尿（肾小管受压）；并发症包括囊肿感染（表现为发热、腰痛，超声可见液性暗区浑浊）、囊肿破裂（突发剧烈腰痛伴血尿）、尿路梗阻（肾盂积水，需紧急导尿），ADPKD患者10%在30-40岁出现肾功能下降，60岁后约50%进入终末期肾病。

四、诊断与评估方法：超声为首选筛查手段，可明确囊肿数量、大小、位置（肾皮质/髓质），必要时结合CT/MRI（区分囊肿与肿瘤，如增强CT显示囊壁强化提示感染）；肾功能监测（血肌酐、估算肾小球滤过率eGFR）每6个月1次，ADPKD患者eGFR<60ml/min需加强监测；尿常规排查蛋白尿（>300mg/24h提示肾小管损伤），尿培养排除感染。

五、治疗与特殊人群管理：无症状小囊肿（<4cm）仅需每年超声复查；药物干预以控制血压为核心（首选ACEI/ARB类药物，如依那普利），减少囊肿增殖；大囊肿（>5cm）伴症状者可采用超声引导下穿刺硬化治疗（注射硬化剂）或腹腔镜去顶减压术；特殊人群：孕妇禁用增强CT/MRI（辐射风险），优先超声监测；儿童患者需排查家族史，避免过度检查，必要时行基因检测；老年患者需每3个月监测肾功能，避免非甾体抗炎药（如布洛芬），防止肾间质损伤。