病情描述:小儿癫痫病怎么引起的
副主任医师 武汉大学人民医院
小儿癫痫的病因复杂,主要与遗传因素、脑部结构/功能异常、代谢紊乱、感染及免疫因素,以及诱发因素相关,部分病例病因不明。
遗传因素
小儿癫痫约20%-30%有家族遗传倾向,特发性癫痫(无明确脑损伤)约15%由单基因突变(如SCN1A、SCN2A等钠离子通道基因)或多基因遗传导致,典型类型包括儿童失神癫痫(6-7岁发病,表现为短暂失神发作)、青少年肌阵挛癫痫(12-16岁起病,晨起肢体快速抖动);部分染色体异常(如22q11.2缺失综合征)也会增加发病风险。
脑部结构/功能异常
围产期脑损伤(早产、窒息、产伤)是婴幼儿癫痫的重要病因,约占儿童癫痫的15%-20%;后天性脑病变如病毒性脑炎(单纯疱疹病毒1型最常见)、细菌性脑膜炎、脑外伤(儿童车祸或撞击后24小时内发作)、脑血管畸形(动静脉畸形)及脑肿瘤(青少年中以低级别胶质瘤多见),均通过破坏神经元正常连接网络导致异常放电,EEG常呈局灶性或弥漫性异常。
代谢性疾病
代谢紊乱如低血糖(血糖<2.2mmol/L)、低钙/镁血症、维生素B6缺乏可直接影响脑功能;遗传性代谢病如苯丙酮尿症(苯丙氨酸蓄积毒性)、线粒体脑肌病(能量代谢障碍)、半乳糖血症(低血糖伴抽搐),常以癫痫为首发或主要表现,部分伴随智力发育迟缓、肝肾功能异常等多系统症状。
感染与免疫因素
中枢神经系统感染(病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、脑囊虫病)是儿童癫痫的常见病因,其中病毒性脑炎占感染性癫痫的30%,细菌性脑膜炎约10%遗留癫痫;自身免疫性脑炎(如抗NMDA受体脑炎)虽少见,但可表现为难治性癫痫,尤其在儿童中需警惕认知功能损害和行为异常,脑脊液检查可见自身抗体阳性。
诱发因素与不明原因
高热惊厥(38.5℃以上发热时发作)约3%-5%会发展为癫痫,复杂型高热惊厥(发作持续>15分钟或24小时内复发)风险更高;睡眠不足、过度疲劳、情绪激动、闪光刺激等为常见诱因;约20%-40%病例为隐源性癫痫(病因未明),需长期随访;某些药物(如抗精神病药)或毒物(铅中毒)也可能诱发发作。
注:特殊人群中,新生儿癫痫多与围产期缺氧、产伤相关;青少年需警惕脑部肿瘤或脑血管问题;免疫性脑炎在儿童中虽少见,但需结合脑脊液抗体检测排查。