病情描述:小孩子出现有自闭症是怎么回事
副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
儿童自闭症(孤独症谱系障碍)是起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病,以社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为为核心特征,病因涉及遗传与环境多因素交互作用,需早期识别干预。
疾病定义与诊断标准
孤独症谱系障碍(ASD)包含自闭症、阿斯伯格综合征等亚型,诊断需符合《精神疾病诊断与统计手册(第五版)》(DSM-5)或《国际疾病分类(第十一次修订本)》(ICD-11)标准,核心症状需在3岁前出现,表现为社交互动、语言沟通及行为模式的异常,需专业医师结合发育史、行为观察及量表评估确诊。
多因素致病机制
遗传因素是主因:家族ASD史者发病风险增加2-10倍,部分患儿存在SHANK3、NRXN1等基因突变;环境因素包括孕期感染(如风疹)、早产/低出生体重、母体接触有害物质(如酒精、重金属)等,多因素叠加导致神经发育异常,而非单一病因。
典型临床表现
社交沟通障碍:缺乏眼神交流,难以理解非语言信号(如肢体语言),语言发育迟缓或发音异常,难以建立情感联系;
重复刻板行为:坚持固定仪式(如反复开关门)、重复动作(如拍手),对环境变化极度敏感;
感知觉异常:对声光、触觉过敏(如抗拒特定衣物)或迟钝(如忽视疼痛),部分患儿对旋转物体产生特殊兴趣;
认知特点:约70%合并智力障碍,少数伴随超常能力(如记忆力),部分患儿伴随注意力缺陷、情绪不稳定。
早期干预与治疗原则
早期干预(3-6岁为黄金期)是改善预后的关键,核心方法包括:
行为干预:应用行为分析(ABA)通过正向强化培养社交技能;
言语治疗:针对语言发育迟缓,通过语言训练提升沟通能力;
教育支持:制定个体化教育计划(IEP),融合学校与家庭协作;
药物治疗:无根治药,对症使用:哌甲酯(多动冲动)、舍曲林(强迫行为)、阿立哌唑(情绪行为问题),需医师评估后使用。
特殊人群注意事项
ASD常合并癫痫(20%-30%)、睡眠障碍、焦虑抑郁,需多学科团队(儿科、精神科、康复科)协作管理;家庭需掌握行为干预技巧(如使用视觉提示系统),调整环境减少刺激源(如简化日常流程),避免过度保护或忽视患儿需求,保障其生活质量与社会适应能力。