唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合征主要由21号染色体数目或结构异常引起，最常见为21号染色体三体，其次为易位型和嵌合型，母亲年龄是重要风险因素。

一、21号染色体三体：占所有病例95%左右，因减数分裂（卵子为主）或受精卵早期有丝分裂时21号染色体不分离，导致细胞内21号染色体数目增加一条，核型为47，XX，+21或47，XY，+21，患者体细胞中21号染色体存在三条，影响相关基因表达失衡。

二、易位型唐氏综合征：约占3%-4%，因14号染色体与21号染色体发生罗伯逊易位（两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后重接），导致21号染色体部分三体，核型为46，XX，t(14；21)(q10；q10)，此类患者父母可能为平衡易位携带者（如母亲），再发风险较普通人群高10-15倍，需通过染色体核型分析明确遗传来源。

三、嵌合型唐氏综合征：约占1%-2%，受精卵早期胚胎发育阶段21号染色体分离异常，导致部分体细胞为47，XX，+21（三体细胞），其余为正常46条染色体，核型表示为46，XX/47，XX，+21（嵌合型），因三体细胞比例不同，症状和体征轻重存在差异，部分患者表型接近正常人群。

四、其他染色体结构异常：罕见类型包括环状21号染色体（染色体末端断裂后重接形成环状）、等臂21号染色体（染色体复制时形成两条等长染色体）等，此类异常导致21号染色体功能片段缺失或重复，临床表型类似但发病率极低。

五、风险因素：母亲年龄是关键环境因素，35岁以上孕妇卵子老化（减数分裂中染色体分离能力下降），导致21号染色体不分离概率显著增加，35-39岁孕妇生育风险为1/350，40岁以上升至1/100；父亲年龄增大也可能增加精子染色体异常风险，若家族中存在易位型携带者，需提前进行染色体核型检测，明确再发风险。

温馨提示：孕妇尤其是35岁以上者，建议孕早期（11-13+6周）行血清学筛查或无创DNA产前检测，孕中期（15-20+6周）行羊水穿刺等诊断性检查，以早期发现21号染色体异常；有家族史或生育过唐氏综合征患儿的夫妇，孕前应接受染色体核型分析，明确是否为携带者，通过遗传咨询降低再发风险。