先天性肛门闭锁

先天性肛门闭锁是新生儿期常见的先天性消化道畸形，由胚胎期后肠发育异常导致肛门直肠结构缺失或异常，需通过手术重建肛门功能，结合术后护理促进康复。

一、定义与分型

先天性肛门闭锁是胚胎期泄殖腔分隔障碍致肛门直肠结构异常，出生后无正常肛门开口，主要分为三种类型：高位（直肠盲端位于肛提肌以上）、中位（位于肛提肌与坐骨直肠窝之间）、低位（位于肛提肌以下），分型直接影响手术方案选择。

二、病因与高危因素

1.遗传因素：部分病例与染色体异常（如21三体综合征）、Hox基因家族突变相关，家族史者风险增加2~3倍。

2.环境因素：孕期接触酒精、某些致畸药物或感染（如巨细胞病毒）可能干扰胚胎发育，导致肛门直肠结构异常。

三、临床表现与诊断

1.典型表现：新生儿出生后无肛门开口，伴腹胀、呕吐（肠梗阻症状），合并瘘管时可见会阴部异常通道溢粪，需警惕合并心脏、泌尿等畸形。

2.诊断方法：产前超声可早期发现胎儿肛门区域无回声区，出生后通过倒立位X线（显示直肠盲端位置）、MRI（评估盆腔结构）明确诊断，必要时结合CT增强扫描排除合并畸形。

四、治疗原则与术式

1.手术为核心治疗：新生儿期先行姑息造瘘术（如横结肠造瘘），待6~12月龄身体条件成熟后行一期肛门直肠成形术；高位闭锁需分期手术，先建立临时造瘘，再二期拖出直肠修复。

2.术式选择：低位闭锁直接行肛门成形术，中位闭锁采用经腹会阴联合拖出术，高位复杂病例需结合腹腔镜辅助或机器人手术提高成功率。

五、术后护理与特殊人群管理

1.新生儿护理：术后1周内禁食，肠道功能恢复后逐步过渡至母乳/配方奶，每日监测体温、伤口渗液；保持造瘘口清洁，使用医用透明敷贴保护皮肤，避免粪液刺激。

2.排便功能训练：术后3~6个月通过定时排便、饮食调节（增加膳食纤维）建立规律排便习惯，避免便秘或腹泻，必要时使用乳果糖等渗透性缓泻剂（需医生指导）。

3.心理支持：家长需学习护理技巧，避免因焦虑影响操作规范性，定期随访（每3个月评估肛门功能），必要时转诊康复科进行排便功能训练。