脐带血穿刺适用于什么情况下做

脐带血穿刺是产前诊断的重要手段，适用于以下情况：一、染色体异常筛查。1.孕妇年龄≥35岁，属于高龄孕妇，胎儿染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）风险显著升高，需通过脐带血穿刺明确诊断。2.产前超声检查发现胎儿结构异常，如心脏畸形（如法洛四联症）、中枢神经系统异常（如无脑儿、脊柱裂）、肢体发育障碍等，需结合染色体核型分析排除染色体病。3.孕妇既往有不明原因流产、死胎、胎儿畸形史，需排查胎儿染色体异常作为潜在病因。二、胎儿血液系统疾病诊断。1.父母一方或双方为血红蛋白病携带者（如β地中海贫血、α地中海贫血），胎儿有50%概率遗传致病基因，需通过脐带血穿刺检测血红蛋白电泳及基因分型。2.胎儿超声提示贫血（如心脏扩大、胸腔积液、皮肤水肿），需直接检测胎儿血红蛋白水平及网织红细胞计数，明确是否存在溶血性贫血或骨髓造血功能异常。3.怀疑胎儿存在先天性凝血功能障碍（如血友病A/B）或免疫缺陷病（如X连锁无丙种球蛋白血症），需通过脐带血穿刺检测凝血因子活性或免疫球蛋白亚型水平。三、宫内感染诊断。1.孕妇感染巨细胞病毒（CMV）、风疹病毒（RV）、弓形虫（TOX）等病原体，且病毒IgM抗体阳性，超声提示胎儿脑室扩张、肝内强回声钙化灶、胎盘增厚等异常表现，需通过脐带血穿刺检测病原体DNA或特异性抗体，明确宫内感染程度。2.孕妇有梅毒螺旋体感染史，胎儿超声显示皮肤水肿、腹水，需排查胎儿是否存在先天梅毒螺旋体血症。四、单基因遗传病产前诊断。家族中有明确单基因遗传病病史（如杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、囊性纤维化），通过脐带血穿刺获取胎儿基因组DNA，采用基因测序或多重连接探针扩增技术明确致病基因携带情况。五、胎儿免疫性溶血及水肿评估。母儿血型不合（如Rh血型不合），孕妇抗D抗体效价≥1：64，超声提示胎儿水肿、胸腔积液，需通过脐带血穿刺检测胎儿胆红素水平及血红蛋白浓度，评估溶血程度并决定干预措施。