先天性多囊肾又有结石，

先天性多囊肾患者合并结石的风险显著高于普通人群，因肾脏结构异常、尿液引流障碍及感染易感性增加，结石形成概率约为普通人群的2~3倍，以草酸钙、尿酸结石为主，部分患者可合并磷酸镁铵结石。

一、疾病特征与结石形成的关联。先天性多囊肾患者双肾渐进性扩大的囊肿会压迫肾小管及集合系统，导致尿液引流不畅，局部晶体沉积风险升高；囊肿破裂或梗阻易合并感染，细菌分解尿素产生氨使尿液碱化，促进磷酸镁铵结石形成；肾功能下降时尿酸排泄减少，血尿酸升高，尿酸盐在尿液浓缩时易析出。

二、常见结石类型及临床表现。草酸钙结石占比最高，常伴随高钙尿、高草酸尿，表现为腰腹部钝痛或绞痛，活动后加重；尿酸结石与高尿酸血症相关，可能伴关节痛；磷酸镁铵结石多合并反复尿路感染，症状包括发热、尿频尿急尿痛。患者因囊肿症状掩盖结石表现，需结合影像学明确诊断。

三、诊断与评估要点。超声检查可同时显示囊肿与结石，CT平扫为结石定性的金标准（需结合肾功能状态调整辐射剂量）；尿液分析需检测pH值、钙/草酸/尿酸浓度及尿培养；肾功能评估（eGFR、血肌酐）决定治疗方式，eGFR＜30ml/min/1.73m2时需谨慎选择碎石。

四、治疗原则与干预措施。非药物干预：每日饮水2000~3000ml，尿量维持在2000ml以上；饮食控制高盐（＜5g/d）、高嘌呤（＜200mg/d）、高草酸（如菠菜、杏仁）食物；药物治疗：疼痛用非甾体抗炎药，尿酸结石用降尿酸药（别嘌醇），合并感染用敏感抗生素；手术干预：体外冲击波碎石适用于结石直径＜2cm且无严重梗阻，经皮肾镜取石术需在充分镇痛、补液后进行。

五、特殊人群管理。儿童患者：避免使用肾毒性药物（如氨基糖苷类），鼓励自主排尿，定期复查腹部超声；成年患者：严格控制血压（目标130/80mmHg以下），延缓囊肿进展；老年患者：避免脱水，每2~4小时饮水100ml，监测电解质，预防电解质紊乱。