小儿隐性脊柱裂

小儿隐性脊柱裂是最常见的先天性神经管发育异常，表现为腰骶部椎板局部未闭合（无脊髓或脊膜膨出），多数无临床症状，少数因合并脊髓拴系或神经受压出现下肢功能障碍、大小便异常等，需结合影像学与临床表现综合评估干预。

一、基本定义与流行病学特征

隐性脊柱裂由胚胎期神经管闭合不全导致，好发于腰骶部（L5～S1节段），新生儿发病率约1%～3%，男女发病率无显著差异。病理本质为椎板骨化不全，脊髓或神经根通常未受侵犯，少数可合并脊髓纵裂、脊膜异常或脂肪沉积。

二、临床表现与影像学特征

多数患儿无症状（约85%～90%），仅影像学检查时发现。有症状者（症状型）常见：①神经症状：下肢肌力减弱（尤其足背屈无力）、麻木感，婴幼儿可表现为学步延迟；②排尿排便障碍：遗尿、尿失禁、便秘或排便费力；③皮肤异常：腰骶部毛发增多、色素沉着、小凹陷或皮下脂肪瘤。MRI可明确椎板缺如位置及脊髓是否低位。

三、诊断与鉴别诊断要点

诊断依赖影像学检查：超声（孕18～24周筛查）可初步发现脊柱裂，MRI为婴幼儿确诊金标准，需评估脊髓圆锥位置、有无脊髓空洞或拴系。鉴别诊断需排除显性脊柱裂（脊髓脊膜膨出，需手术）、脊髓纵裂（脊髓一分为二）及椎管内肿瘤等。

四、治疗与干预策略

无症状且无病理改变者无需手术，定期随访即可。合并脊髓拴系者需手术松解（如脊髓拴系综合征手术），手术时机建议5岁后，低龄儿童优先非药物干预（如避免过度负重、姿势训练）。药物仅用于对症（如营养神经药物），严格避免婴幼儿不必要手术。

五、长期管理与特殊人群注意事项

婴幼儿（0～3岁）需重点监测下肢活动及大小便功能，避免剧烈跑跳；3～6岁定期复查神经功能，每年行腰骶部MRI；女性患者孕前建议脊柱影像学检查，降低后代发病风险；青春期需评估脊柱侧弯风险，避免久坐及弯腰负重。