小儿癫痫病需要做哪些检查

小儿癫痫的检查项目主要包括详细病史采集与发作类型评估、脑电图检查、神经影像学检查、血液与生化检查及其他特殊检查。

一、详细病史采集与发作类型评估：需完整记录发作时的具体表现，包括发作起始症状（如是否有肢体抽搐、意识障碍、口吐白沫等）、持续时间、发作频率、发作诱因（如睡眠不足、发热、情绪波动等）、发作后状态（如嗜睡、头痛等）。同时需详细询问家族史，包括直系亲属中是否有癫痫或热性惊厥病史，以判断是否存在遗传倾向。对婴幼儿而言，需结合家长观察的发作细节，必要时通过视频记录发作过程，帮助医生明确发作类型（如全面性发作、部分性发作等），这对后续治疗方案选择至关重要。

二、脑电图检查：是诊断癫痫的核心检查手段，需根据患儿年龄选择合适的监测方式。常规脑电图可记录20-30分钟，适用于初诊发作患儿；长程脑电图（24-72小时）或视频脑电图可延长监测时间，捕捉到发作间期或发作期的异常脑电活动，尤其适合发作频率较低的患儿。婴幼儿可能因哭闹、活动干扰结果，可在睡眠状态下进行脑电图监测，必要时使用镇静药物（如水合氯醛）辅助镇静，确保检查顺利完成。脑电图异常表现包括棘波、尖波、棘慢复合波等，结合发作类型可明确癫痫诊断。

三、神经影像学检查：以头颅MRI为首选，对大脑结构异常的检出敏感性高于CT。MRI可清晰显示海马硬化、脑发育畸形、脑肿瘤、脑血管畸形等病变，尤其对难治性癫痫患儿，明确病因定位（如致痫灶）具有重要意义。对于有明确发作后神经系统体征（如肢体活动异常）的患儿，需尽早进行MRI检查；无明显定位体征的初诊患儿，建议在首次发作后1-2周内完成MRI检查，以排除急性病变（如脑炎、出血）或慢性病变（如脑萎缩）。

四、血液与生化检查：需检测血常规（排除感染、贫血）、电解质（排查低钠血症、低血糖等电解质紊乱）、肝肾功能（评估药物代谢能力）、血糖（排除低血糖性发作）及凝血功能（避免检查中出血风险）。此外，对疑似代谢性癫痫患儿，需加做血乳酸、血氨、氨基酸分析等，排查苯丙酮尿症、线粒体脑病等遗传代谢病。婴幼儿因喂养困难、呕吐等可能导致脱水或电解质紊乱，此类检查可避免将代谢异常误认为癫痫发作。

五、其他特殊检查：对疑似隐源性或难治性癫痫患儿，需进行基因检测，明确是否存在SCN1A、GABRA1等癫痫相关基因突变，尤其对有智力发育迟缓、多发畸形的患儿，基因检测可明确病因诊断。对临床怀疑脑炎的患儿，需加做脑脊液检查（CSF），包括常规、生化、病原学检测（如病毒抗体、细菌培养），排除感染性病因。此外，对发作频繁、药物治疗效果不佳的患儿，可考虑进行PET-CT或脑磁图检查，进一步定位致痫灶，为手术治疗提供依据。

各检查项目需结合患儿具体情况综合选择，婴幼儿检查时需优先考虑镇静耐受性及家长配合度，避免因检查中断或不配合导致结果不准确。