什么是原发性癫痫

原发性癫痫是一种慢性脑部疾病，以脑神经元异常同步放电为病理基础，导致反复出现短暂性、刻板性癫痫发作，其核心特征为无明确脑部结构性病变或全身性疾病作为直接病因，国际抗癫痫联盟（ILAE）将其归类为特发性癫痫。

一、流行病学与发病机制

1.流行病学特征：全球患病率约0.5%~1%，儿童和青少年（1~5岁、10~20岁）为高发群体，女性发病率略低于男性（男女比例约1.1~1.3：1）。家族史阳性者占比20%~30%，提示遗传因素显著影响发病风险。

2.发病机制特点：病因未完全明确，但遗传因素是核心线索，已发现SCN1A、GABRG2等相关基因突变，涉及钠离子通道、氯离子通道功能异常及神经递质失衡（如GABA能抑制性神经递质减少）。脑内异常放电的级联反应是发作的直接机制。

二、临床表现特点

发作类型多样，常见包括全面性强直-阵挛发作（意识丧失、肢体强直-阵挛、口吐白沫）、失神发作（短暂意识障碍、动作中断、凝视）、肌阵挛发作（快速、短暂肌肉收缩）。发作频率个体差异大，部分患者数月发作一次，长期发作可能导致认知功能损害（如记忆力减退）。

三、诊断与鉴别要点

诊断需满足三个核心要素：反复发作史、脑电图（EEG）记录到癫痫样放电（棘波、尖波、棘慢复合波）、神经影像学（头颅MRI/CT）排除脑部结构性病变及代谢性疾病（如血糖、电解质检测）。鉴别诊断需排除脑血管病、脑部肿瘤、中枢神经系统感染等继发性癫痫，仅在排除所有继发性因素后确诊原发性癫痫。

四、治疗原则与特殊人群管理

1.治疗原则：以控制发作、减少复发为目标，优先非药物干预（规律作息、避免睡眠剥夺、减少精神压力）。药物治疗需个体化，根据发作类型选择抗癫痫药，如丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦等。

2.特殊人群管理：儿童患者（尤其是3岁以下）需避免低龄随意用药，优先通过生活方式干预控制发作；女性患者备孕前需与医生沟通，调整药物以降低致畸风险；老年患者因肝肾功能减退，需监测药物代谢产物浓度，避免药物相互作用。