什么是先天性耳聋

先天性耳聋是出生时或出生后早期出现的听力功能障碍，由遗传因素、孕期环境因素或两者共同作用导致，可分为遗传性（约70%）和非遗传性（约30%）两类，是儿童最常见的感官障碍之一。

一、病因学分类：1.遗传性因素：单基因遗传（如GJB2基因突变致常染色体隐性遗传）、多基因遗传（多个基因与环境共同作用）、染色体异常（如21三体综合征合并听力损失）。2.非遗传性因素：孕期感染（巨细胞病毒、风疹病毒）、耳毒性药物（氨基糖苷类抗生素）、早产/低出生体重、缺氧缺血性脑病、新生儿高胆红素血症。

二、临床表现特点：因听力损失程度不同，症状差异显著。轻度（26~40分贝）对高频声音（如电话铃声）反应迟钝；中度（41~70分贝）对日常对话音量不敏感；重度（71~90分贝）需大声呼喊才能听到；极重度（＞90分贝）完全依赖视觉代偿。婴幼儿表现为对声音无反应（如摇铃无转头）、1岁后未出现咿呀学语、频繁抓耳；儿童期可出现发音不清、语言发育滞后，影响社交与学习。

三、诊断与干预原则：1.诊断流程：新生儿出生48小时至3月龄内完成听力筛查（耳声发射/OAE或听觉脑干诱发电位/ABR），确诊需结合家族史、孕期感染史及基因检测。2.干预措施：优先非药物干预，轻中度选用助听器（6月龄内验配最佳），重度至极重度推荐人工耳蜗植入，术后需配合听觉-语言训练。药物治疗需避免氨基糖苷类抗生素，必要时使用甲钴胺等营养神经药物。

四、特殊人群注意事项：婴幼儿家长需严格避免使用耳毒性药物（如庆大霉素）；孕期女性应孕前接种风疹疫苗，孕期避免接触病毒感染源；有家族遗传史者，孕前需进行遗传咨询与基因检测，孕期加强胎儿超声监测；低龄儿童用药需遵医嘱，禁用复方耳毒性药物。